Hemocromatosis (HFE mutaciones C282Y, H63D y S65C)

para Hemocromatosis
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Sangre, Saliva
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Descripción

La hemocromatosis es una enfermedad genética con una elevada incidencia (1 de cada 250 personas) que se transmite de padres a hijos mediante la transmisión de un gen defectuoso (gen HFE). En estas personas el intestino absorbe una cantidad excesiva del hierro que contiene los alimentos ingeridos. Este exceso se acumula en los tejidos, articulaciones, hígado, páncreas, riñones, tiroides y corazón, y esta acumulación provoca lesiones con la consiguiente alteración en las funciones de los respectivos órganos.

Condición estudiada

Hemocromatosis

Muestra biológica estudiada

Sangre, Saliva

Método de análisis

Genotipado

Tecnología utilizada

PCR convencional

Tiempo de entrega de resultados

2-3 semanas

Tecnología

PCR convencional

Especificaciones técnicas

Muestra: Sangre, Saliva
Método de análisis: Genotipado
Marcadores analizados: 1 Polimorfismos
Condiciones del envío: Temperatura ambiente

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