Exoma dirigido a ataxias

"La secuenciación del exoma es un método de secuenciación masiva o secuenciación de nueva generación que permite secuenciar de forma precisa y con un sólo experimento la región codificante de los más de 20.000 genes del ser humano. El análisis dirigido posterior del EXOMA DE ATAXIAS permite identificar eficazmente las variantes codificantes asociadas (incluidas las repeticiones de tripletes) con dicho espectro de enfermedades. Por ello, la secuenciación del exoma es una estrategia muy eficiente desde el punto de vista diagnóstico, a la vez que fiable y rápida. Además, los datos obtenidos pueden analizarse en un futuro tanto para aclarar el papel de variantes de significancia incierta como para encontrar las causas de nuevos fenotipos clínicos. Nuestro servicio incluye informe de resultados y asesoramiento genético (previo y posterior). "