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Descripción
Estudio expansiones SCA 1, 2, 3, 6 y 7 junto con estudio TP-PCR. OFERTAS Lorgen, NGS, SEQ+CNVs: Captura (SureSelect, Ampliseq, Nextera), Targets (Genes principales, secundarios, candidatos y diagnósticos diferenciales), Cobertura media de 200X, Secuenciación (Miseq, NextSeq500/550), Parámetros de secuenciación 2x150 Bp, Valores de calidad QC: Q30 >98%. Muestras de sangre o saliva.
Condición estudiada
Ataxias Espinocerebelosas
Muestra biológica estudiada
Sangre, Saliva
Método de análisis
Otros
Tecnología utilizada
Secuenciación Illumina
Tiempo de entrega de resultados
2 semanas desde la recepción de la muestra
Tecnología
Secuenciación Illumina
Especificaciones técnicas
Muestra: Sangre, Saliva
Método de análisis: Otros
Marcadores analizados: 5
Cromosomas
Condiciones del envío: Temperatura ambiente
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