Cariotipo Molecular (Array CGH SNP)

Este analisis incluye Aneuploidías enteras y segmentarias, Ganancias y pérdidas submicroscópicas que no se pueden detectar mediante cariotipo, Tamaño y contenido genético de las variaciones del número de copias ( CNV ), Regiones de homocigosidad, que pueden sugerir ascendencia compartida y un mayor riesgo de trastornos autosómicos recesivos, Isodisomía uniparental, que puede indicar un riesgo de trastorno de la impronta. Triploidía y embarazos molares completos. Tecnica: chip microarray illumina contiene >1,700,000 SNP en region codificante y no codificante. resolución espacial mediana entre sondas es de 1,8 Kb