Array CGH o cariotipo molecular 180 K

"El array CHG (aCHG) o cariotipo molecular es la herramienta diagnóstica indicada en el caso de pacientes con déficit intelectual, dificultad de aprendizaje, retraso mental, autismo, trastornos del desarrollo, anomalías congénitas múltiples, patologías relacionadas con un elevado número de reordenamientos cromosómicos y variaciones en el número de copias (CNVs, copy number variations). Tiene una elevada resolución a lo largo del genoma que permite incluso detectar de forma rápida y fiable pérdidas y ganancias de material genético de pequeño tamaño, imposibles de detectar con un cariotipo convencional. En las regiones sindrómicas presenta una resolución ampliada. El array 180K dispone de 180.000 sondas y una resolución por debajo de las 50 kb. Es capaz de detectar más de 200 síndromes y mosaicismos en bajos porcentajes (>20%). Nuestro servicio incluye informe de resultados y asesoramiento genético (previo y posterior)."