Vivir con una enfermedad genética rara genera una problemática mayor a quien la padece de lo habitual. Por ese motivo, aquí vamos a resumir cuáles son las principales afectaciones que se pueden encontrar.
Vivir con una enfermedad genética rara: principales afectaciones
Las enfermedades raras, al producirse en una ratio inferior a uno cada 2.000 individuos generan distintos problemas. Y, de estas enfermedades raras, aproximadamente el 80 % son alteraciones genéticas. De ahí que sea conveniente saber cuáles son las posibles afectaciones. Por supuesto, todo lo que tenga que ver con un diagnóstico temprano puede ayudar sustancialmente a hacer la vida más llevadera a quien la padezca.
Si bien es cierto que se están produciendo avances en las investigaciones de enfermedades raras, no lo es menos que, en algunos casos, estos aún no llegan a tratar gran parte de las dolencias. Algunas de las enfermedades genéticas raras más habituales son el síndrome de X-frágil, el de Marfan, de Moebius, de Netherton, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), el síndrome de Prader Willi, la progeria de Hutchinson-Gilford, la púrpura de Schönlein-Henoch, la insensibilidad congénita al dolor o el síndrome de Tourette. Las hay más conocidas, y otras que no lo son, pero, en cualquier caso, implican un reto adicional a quien las padece.
No está de más indicar cuáles son las principales afectaciones a las que se enfrenta una persona con estas enfermedades. Toma nota, que esto te interesará:
1. Diagnóstico más complicado
El diagnóstico más complicado es una de las dificultades añadidas que tiene una enfermedad rara. Aunque la prueba del talón puede servir para enfermedades comunes, no sucede así con otras. Asimismo, al ser dolencias con una incidencia muy reducida, suelen tener menos especialistas que las puedan tratar, lo que también redunda en ese retraso. Finalmente, recordemos que algunas enfermedades genéticas raras se manifiestan de forma tardía, no durante la infancia.
Es aquí donde algunas pruebas genéticas pueden ser útiles para hacer el diagnóstico. Sobre todo, si la sintomatología no es muy severa, es posible que la enfermedad sea silente. Un test de marcadores podría indicar si tienes la posibilidad de tener una enfermedad rara genética en un grado suave.
2. Esperanza de vida más corta
Por lo general, vivir con una enfermedad genética rara hace que tengas una esperanza de vida más corta. Se calcula, aproximadamente, que las personas que las padecen tienen una mortalidad de en torno al 10 % a los 5 años y del 20 % a los 10 años. No obstante, y esto es muy importante, dependiendo de la enfermedad y, también, de cuándo se diagnostique, estos márgenes pueden mejorar.
Uno de los principales problemas es no saber que se tiene la enfermedad y, por lo tanto, no poder realizar un tratamiento adecuado. Este es otro de los factores que hacen que se reduzca la esperanza de vida. De todas maneras, hay que indicar que según el tipo de la enfermedad estas situaciones pueden cambiar sustancialmente y que hay enfermedades raras que permiten una esperanza de vida buena y de calidad.
3. Vivir con una enfermedad genética rara: acceso más difícil a los medicamentos
Las enfermedades raras tienen un problema añadido, que es el del acceso a los medicamentos. Al tener una incidencia tan reducida sobre la población, los incentivos de las compañías farmacéuticas para investigar e innovar se reducen. Aunque las instituciones públicas de algunos países intentan paliar esta situación mediante la creación de medicamentos huérfanos, sí es verdad que el proceso es más largo y complicado. Por eso, precisamente, se hace necesario saber cuanto antes si se tiene esa problemática o no.
Por lo tanto, una parte significativa de las personas que tienen que vivir con una enfermedad genética rara cuentan con esa dificultad añadida. Este es un elemento que, además, agranda la brecha para tener una buena calidad de vida dependiendo del país. Aunque España tiene una buena ratio de lanzamiento de medicamentos huérfanos, en ocasiones no se cubre toda la demanda o se cubre de forma deficiente.
4. Necesidad de una asistencia específica personalizada
La problemática alrededor de las enfermedades genéticas raras es muy variada. En algunos casos, como el síndrome x-frágil, hablamos de retraso cognitivo. Otro supuesto, que es el de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) genera problemas de movilidad y, en última instancia, de respiración. También podemos comentar casos como el del síndrome de Marfan, que genera varios problemas, tanto de movilidad como cardiacos o de vista.
La realidad, teniendo en cuenta todos estos factores, es que la asistencia específica se hace necesaria en muchos casos. Y, en las enfermedades genéticas raras, una vez más, se mezclan las mayores necesidades de asistencia con la escasez de especialistas cualificados.
5. Problemática de salud mental
La problemática de salud mental también está asociada, en mayor medida, a quien tiene que vivir con una enfermedad genética rara. Por un lado, se tienen que enfrentar ante una incomprensión social que, si ya es grande con las enfermedades mentales en general, es todavía mayor con respecto a las enfermedades raras. El desconocimiento de la problemática, en estos casos, es una situación adicional que puede ser complicada de manejar.
Asimismo, las enfermedades genéticas raras suelen comportar unas dificultades adicionales en el desempeño diario, que también afectan a la salud mental. En consecuencia, contar con un apoyo psicológico adicional se convierte en un elemento fundamental.
6. Mayores costes económicos
Finalmente, hay que señalar que este tipo de enfermedades comportan mayores costes económicos para los que las padecen. Un inconveniente añadido es que, en muchos casos, no existe una legislación específica, o los grados de dependencia no justifican, por sí solos, una prestación. Todo esto, al final, hace que el perjuicio también sea de índole económica.
Sí es cierto que, en algunos casos, como el de la ELA, se está intentando legislar de forma específica. Pero, por desgracia, aún son muchas las enfermedades genéticas raras que no están correctamente cubiertas.
En resumen…
Vivir con una enfermedad genética rara suele generar dificultades añadidas, de ahí que conocer los riesgos y si se padece sea fundamental. En Genotica encontrarás un comparador de pruebas genéticas para que hagas las comprobaciones según el caso. ¡Conócenos mejor!