Los tests genéticos son una opción para detectar y predecir el riesgo de padecer enfermedades hereditarias. ¿Quieres saber de qué manera? Aquí te indicamos más detalles…
De qué manera los tests genéticos detectan (y minimizan) el riesgo de enfermedades hereditarias
No es un secreto que la genética está detrás de las enfermedades hereditarias. Por lo tanto, conocer el background genético de un progenitor es esencial para minimizar las probabilidades de transmitir enfermedades o plantear otras fórmulas de planificación familiar.
Los tests genéticos son una prueba que se puede realizar en cualquier momento de la vida, incluso a recién nacidos (la llamada prueba del talón). En algunos casos, incluso, existe la opción de realizar un análisis del feto, a partir de un determinado momento de desarrollo.
Las formas de tomar una muestra de ADN para realizar una prueba genética son varias: sangre, tejido o saliva, entre otras. Por lo tanto, es relativamente fácil tener la información necesaria para ver si hay una enfermedad potencial. Dependiendo del caso o del estado de desarrollo, se puede optar por una técnica de análisis u otra.
Nosotros recomendamos hacer una prueba genética antes de tener descendencia, para comprobar cuáles son las probabilidades de que esta tenga problemas o enfermedades. También se deben hacer pruebas si hay algún riesgo de enfermedad genética o si hay una sintomatología compatible. Y, por supuesto, si se tiene algún familiar colateral o directo con este tipo de enfermedades.
Cuando tenemos esta información, es más sencillo tomar decisiones porque, al final, la información es poder. Y, evidentemente, se reducirán las probabilidades de que se den situaciones que son evitables. De ahí que, en los últimos años, estas pruebas se hayan generalizado.
Conviene saber qué tipo de tests genéticos podemos hacer e, igualmente, la clase de enfermedades genéticas hereditarias que existen. Comprobemos…
¿Qué tipo de tests genéticos se pueden hacer para detectar riesgo de enfermedades hereditarias?
Como hemos indicado, las pruebas genéticas se pueden hacer de forma previa a tener descendencia o ya siendo adultos. Las más utilizadas, en estos casos, son las siguientes:
- Test de compatibilidad: el test de compatibilidad sirve para indicar si dos personajes tienen una distribución genética compatible. O, lo que es lo mismo, si tienen combinaciones genéticas que podrían aumentar la probabilidad de que su descendencia tuviera enfermedades. Siempre es recomendable, pero especialmente cuando hay algún grado de consanguineidad o cuando se pertenece a un grupo étnico endogámico.
- Test de portadores: el test de portadores se hace en la persona y puede realizarse en cualquier momento de la vida. En esencia, sirve para comprobar si tiene alguna mutación genética que se podría pasar a la descendencia. Aquí se puede optar por poner algunos marcadores de referencia y comprobar si hay, o no, algún tipo de mutación.
- Test preimplantacional: las pruebas preimplantacionales se aplican en la denominada fecundación «in vitro». ¿Qué se busca en estos casos? Comprobar si los embriones son portadores de alguna enfermedad genética antes de su implantación en el útero.
La idea, en definitiva, es disponer de esta información a tiempo para tomar las decisiones que se consideren en cada momento. Es evidente, no obstante, que esto se tiene que hacer antes de la concepción, porque, de lo contrario, sería mucho más complejo, excepto en las pruebas de test preimplantacional.
Tengamos presente, no obstante, que a veces hablaremos de probabilidades o predisposiciones, mientras que en otra tendríamos certezas. Esto sucede, sin ir más lejos, con las enfermedades monosómicas de gen dominante. De ahí que tomar precauciones se haga especialmente importante.
¿Qué tipo de enfermedades genéticas se pueden prevenir o detectar?
Los tests genéticos permiten detectar varios tipos de enfermedades. Entre estas, podemos destacar tres tipos: multifactoriales, cromosómicas o monogénicas. Vamos a ver cada caso por separado:
Enfermedades multifactoriales
Las enfermedades multifactoriales son aquellas que se deben a diversos factores distintos. Ahora bien, estos pueden ser, y lo son en ocasiones, de tipo genético hereditario. De ahí que consultar si se tiene predisposición genética a transmitir esta circunstancia sea bueno. Además, a veces es conveniente como descarte, y esto se puede comprobar con determinados genes.
Algunas enfermedades multifactoriales que incluyen componente de predisposición genética son el Alzhéimer, la diabetes Tipo 2 o algunos tipos de cáncer. Suele haber un elemento más de predisposición que una relación causa efecto y, si padeces estas enfermedades, lo deberías plantear. Recordemos que la investigación está avanzando, y mucho, en estos ámbitos.
Enfermedades cromosómicas
Las enfermedades cromosómicas se dan porque hay una modificación en la estructura o en el número de cromosomas. Puede ser que falte una parte de un cromosoma o que haya una copia suplementaria de un par de cromosomas. En ambos casos, habría un problema que, en gran medida, se debe a la herencia genética (aunque no solo).
La enfermedad cromosómica más conocida que tiene un componente parcialmente hereditario es el síndrome de Down (Trisomía 21). No obstante, existen otras enfermedades con esta circunstancia, como el síndrome de Turner, el de Edwards o Klinefelter. Eso sí, en la mayoría de los casos, hay una manifestación muy temprana.
Enfermedades monogénicas
Las enfermedades monogénicas son aquellas que afectan únicamente a un gen. Pueden ser de gen dominante (basta con que un progenitor tenga la mutación) o recesivo (se necesita que los dos progenitores la tengan). Por lo general, la inmensa mayoría de estas enfermedades ya se pueden encontrar en el nacimiento, o muy poco después.
Algunas enfermedades monogénicas habituales son la fibrosis quística, la anemia falciforme, la hemofilia, la enfermedad de Huntington, el síndrome de Marfan, la fenilcetonuria o el síndrome de Tay-Sachs, entre otras. En algunos casos, como la hemofilia, la padecen únicamente los varones.
Las enfermedades monogénicas son relativamente fáciles de detectar, si se dispone de la muestra adecuada. De hecho, al afectar únicamente a un gen, no es necesario realizar indagaciones adicionales a la que ya tengamos.
En resumen…
Los tests genéticos son muy útiles porque ayudan a planificar mejor cómo y cuándo tener hijos. Por lo tanto, hacer estas comprobaciones antes de concebir o de implantar los embriones no está de más. En Genotica contamos con un comparador de pruebas genéticas para que encuentres la que necesitas por precio, características y disponibilidad. ¡Pruébalo y consigue tu prueba confidencial!