La ciencia detrás de los test genéticos: cómo funcionan y por qué son importantes

Por Equipo de Redacción
La ciencia detrás de los test genéticos: cómo funcionan y por qué son importantes

Los test genéticos son una opción muy útil por motivos de salud y de prevención. ¿Quieres saber cómo funcionan, los principales tipos y por qué son importantes? Te lo explicamos mejor…

Cómo funcionan los test genéticos

Los test genéticos se pueden hacer con un gran grado de exactitud gracias a los avances en la investigación del genoma humano. Hoy en día, gracias a esa exactitud, es mucho más fácil conocer el perfil genético de una persona, de una pareja o distintas mutaciones genéticas. En esencia, lo que se busca es detectar determinadas características genéticas concretas. Para eso, se extrae una muestra que puede ser de saliva, sangre, semen u otro tipo de fluido. Como referencia, se suelen utilizar determinados marcadores que son los que proporcionan la información necesaria para la cuestión que se consulta. 

Principales tipos de test genéticos

Existen numerosos tipos de test genéticos dependiendo de la finalidad de estos. Conviene conocerlos porque, dependiendo del caso, son más o menos complejos. Podemos destacar los siguientes casos, porque son los más requeridos:

1. Test de portadores

El test de portadores se centra en detectar si una persona tiene una alteración genética que pueda aumentar las probabilidades de padecer una enfermedad. Es fundamental, no obstante, aclarar que ser portador de una mutación no significa automáticamente tener la enfermedad ni desarrollarla. Dependerá de varios factores y de si es una enfermedad de gen autosómico dominante o recesiva. 

2. Cribados

Los cribados son pruebas genéticas, más o menos masivas, que se hacen para descartar que un grupo de población padezca una enfermedad genética. Esto se puede dar, bien cuando tienen una edad determinada, bien cuando se considera que hay un colectivo de riesgo. Por lo general, el test se centra en un tipo de mutación o mutaciones determinadas, obviando las demás. 

3. Test de diagnóstico

El test de diagnóstico sirve para confirmar, o descartar, que se tiene una determinada mutación o enfermedad genética. Es habitual que, antes de llegar a este punto, se hayan hecho otras pruebas previas de descarte. Aquí ya se concreta mucho más y se tienen en cuenta los marcadores genéticos que proporcionan la información concreta. 

4. Test de compatibilidad genética

El test de compatibilidad genética se realiza teniendo en cuenta el genoma de una pareja. Y, por lo general, el objetivo es comprobar si tienen mutaciones que puedan afectar a su descendencia. Recordemos que, en algunos casos, es suficiente con que uno de los progenitores tenga la mutación para que se desarrolle la enfermedad. 

5. Test predictivo

El test predictivo, a diferencia del de diagnóstico, introduce el elemento de la probabilidad. No se trata tanto de detectar la enfermedad, sino de saber, con la información genética de los marcadores en la mano, qué probabilidades hay de desarrollarla en el futuro. Esto es bueno porque permite modificar hábitos y, de alguna forma, reducir ese riesgo o mejorar la calidad de vida. 

6. Test farmacogenético

El test farmacogenético es de vital importancia, sobre todo, cuando se trata de iniciar tratamientos. Por ejemplo, gracias a este análisis, se puede saber cómo va a reaccionar el organismo ante determinados medicamentos. Esto, además de mejorar las probabilidades de un tratamiento exitoso, reduce posibles efectos secundarios. 

7. Test prenatales

Los test prenatales sirven como método para detectar algún tipo de anomalía genética, mutación o enfermedad del feto. Para ello, es necesario que pasen unas semanas de embarazo. Posteriormente, se podrá trabajar para tomar las decisiones adecuadas al respecto.

8. Test de rendimiento deportivo

La genética también puede influir a la hora de ingerir determinados alimentos. Por todo ello, existen determinados test genéticos enfocados a mejorar el rendimiento deportivo de los individuos. Vale la pena conocerlos. 

Por qué son importantes los test genéticos

Indudablemente, los test genéticos han revolucionado diversos ámbitos, incluso más allá de la salud. Vamos a poner algunos ejemplos prácticos de por qué aportan tanto:

1. Test genéticos: prevención de enfermedades

En primer lugar, los test genéticos son un gran aliado para prevenir enfermedades. No en vano, en muchos casos hay una probabilidad, pero que se puede reducir con buenos hábitos o abandonando los perjudiciales. Este es un aspecto central, sobre todo cuando se trata de cuestiones a largo plazo. 

2. Tratamiento de enfermedades genéticas

El tratamiento de enfermedades es el segundo aspecto en el que estos test ayudan mucho. En primer lugar, porque se puede saber con exactitud qué se padece, sobre todo cuando son enfermedades raras. Y, por otra parte, porque el diagnóstico precoz es un elemento favorable para un tratamiento exitoso. 

3. Planificación familiar

La planificación familiar es otro de los puntos en los que las pruebas genéticas dan certeza. No en vano, con un estudio de compatibilidad genética es posible saber si la descendencia es proclive o no a padecer determinadas enfermedades. Y, de ahí, se extraerán decisiones para tener descendencia. 

4. Mejora del rendimiento deportivo

Un test o prueba genética es útil para mejorar el rendimiento deportivo. Por ejemplo, si eres compatible con determinados alimentos o qué configuración puede favorecer tu resistencia o esfuerzo. Toda esta información es más importante, si cabe, cuando hablamos del deporte de élite, donde el detalle es fundamental. 

5. Identificación de personas para la filiación

La identificación de personas para la filiación es otra de las aplicaciones prácticas de estas pruebas. No en vano, es posible conocer la huella genética y, si se cuenta con las muestras de la descendencia y del supuesto progenitor. Así, se cotejan ambas y se puede conocer con una exactitud del 100 % si hay parentesco. Esto, obviamente, ha servido para dilucidar distintas reclamaciones, antes menos probables. 

6. Resolución de casos judiciales

Finalmente, hay que hacer referencia a la resolución de casos judiciales. Las pruebas genéticas han servido para identificar víctimas, pero, también, a los posibles victimarios. Y a diferencia de otros métodos de investigación, circunstanciales, aquí se proporcionan certidumbres, de manera que no ha de extrañar que en la policía y los juzgados se utilicen habitualmente. 

Por lo tanto…

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