Las pruebas genéticas en niños se realizan por varias razones y, dependiendo del caso, son distintas. Esta entrada te da más detalles.
Qué son las pruebas genéticas en niños: definición y distintos tipos
Las pruebas genéticas en niños son comprobaciones que se realizan para cribar, confirmar o descartar algún tipo de enfermedad congénita. Por lo general, se hacen con recién nacidos, pero, ante las dudas, se pueden realizar más adelante.
Se pueden hacer numerosos tipos de pruebas genéticas que dependerán, también, de la edad del niño o de los síntomas en cada caso. Nos vamos a centrar en las de los ya nacidos, porque hay pruebas prenatales, y las más habituales son las siguientes:
- Diagnóstico de recién nacidos: suelen hacerse análisis de sangre, la denominada «prueba del talón», para comprobar marcadores genéticos que indiquen si el bebé tiene algún tipo de enfermedad genética. Esta es la prueba más habitual, porque se consigue un diagnóstico o descarte precoz.
- Prueba de farmacogenética: las pruebas de farmacogenética comprueban cómo reaccionan los genes de un niño ante determinados medicamentos. Suele hacerse cuando ya hay algún diagnóstico previo.
- Análisis de ARN: el análisis del ARN se hace con el objeto de contrastar si existen determinadas enfermedades. En ocasiones, analizar el ARN proporciona mayor exactitud.
- Análisis proteico: los análisis de las proteínas se consiguen a través del ADN, y esto es fundamental para conocer predisposición a determinadas enfermedades.
- Secuenciación del genoma: esta prueba es más compleja, pero permite conocer el genoma de una persona y, también, su predisposición a determinados problemas o trastornos.
Se toman muestras de sangre, saliva, cabello o tejidos para hacer la analítica. En función del caso, se necesitará más o menos cantidad.
¿Para qué sirven las pruebas genéticas en niños?
Las finalidades de las pruebas genéticas en niños son varias. Algunas son conocidas, pero otras no lo son tanto. Aquí te indicamos los principales ejemplos de motivos para hacer pruebas genéticas:
1. Detección de enfermedades
El principal objetivo de las pruebas genéticas en infantes suele ser la detección de enfermedades. Por esa razón, la «prueba del talón» es tan habitual. Hoy en día, hay numerosos marcadores que sirven para descartar o para diagnosticar dolencias congénitas y/o hereditarias. Y esto se hace, igualmente, con niños de una cierta edad si se tiene la sospecha de que padecen una enfermedad genética.
Aunque es cierto que se pueden hacer test de compatibilidad antes de concebir, el origen de algunas enfermedades genéticas no está lo suficientemente investigado. De ahí que sea conveniente, de entrada, comprobar esta circunstancia de antemano.
2. Detección de posibles reacciones negativas o alergias
Otra utilidad que tienen las pruebas genéticas a estas edades es la detección de posibles alergias. Cuando se hace una prueba de farmacogenética, por ejemplo, podemos saber cuáles son las reacciones posibles de una persona ante la ingesta de determinados medicamentos.
Hay que señalar que, a veces, existe la posibilidad de utilizar tratamientos negativos o complementarlos para que no haya tantas molestias. Si quieres minimizar las posibilidades de que un niño padezca reacciones alérgicas, esta es una forma de hacerlo.
3. Predisposición a padecer enfermedades
Un análisis genético no solo puede confirmar o descartar enfermedades; también sirve para conocer cuál es la predisposición a padecer determinadas enfermedades. Ahora bien, para esto es conveniente realizar una secuenciación completa de ADN. No estamos, ya, ante un simple cribado, sino ante una prueba completa que pueda establecer probabilidad.
Estas pruebas suelen ser algo más costosas, pero tienen una ventaja: si somos padres, nos permiten ayudar a nuestro hijo, desde el primer momento, para que tengan hábitos saludables y minimicemos los riesgos. Por lo tanto, conviene tenerlo en cuenta.
4. Pruebas genéticas en niños para el tratamiento
Una prueba genética sirve, también, para el tratamiento de enfermedades en niños. Y no está de más tenerlo presente, puesto que nos da información para saber qué tratamiento es posible y cuál es el mejor.
Si no se hace una prueba genética es posible que se esté tratando la enfermedad de forma incorrecta, como si no lo fuese. Y un tratamiento incorrecto puede ser, en ocasiones, inocuo, pero otras veces, resultar contraproducente para la mejora de la salud. Además, no hablamos solo de farmacología, sino, también, de cómo manejar mejor los factores ambientales.
En consecuencia, saber si un problema es de origen genético o no, es fundamental a la hora de determinar el tratamiento correcto. De ahí que se estén generalizando algunas pruebas básicas.
5. Determinación de la filiación
Las pruebas genéticas sirven, igualmente, para determinar la filiación. En una prueba de paternidad es necesaria una muestra genética del niño y del supuesto progenitor y, hoy en día, esta paternidad, en caso de ser cierta, se puede determinar con un 99,99 %; si la prueba sale negativa, esta exactitud ya alcanza el 100 %. Si hay dudas razonables, esta es una forma sencilla de resolverlas.
Por lo tanto, estas pruebas, en caso de duda, se utilizan para dilucidar derechos y deberes. De hecho, la exactitud tiene consecuencias legales y, hoy en día, estas pruebas se utilizan en el ámbito judicial. Esta es una de las pruebas más rápidas y simples de hacer, siempre que la muestra esté en condiciones.
6. Investigación
Las pruebas genéticas en niños se utilizan, también, en el ámbito de la investigación académica. Pero eso se consigue de varias maneras:
- La investigación criminal, si se tiene que dilucidar la comisión de algún tipo de delito. No es lo más habitual, pero en ocasiones se realizan pruebas genéticas con ese objeto.
- Investigación estadística. Si, por ejemplo, se tiene la intención de comprobar si determinado grupo étnico o poblacional tiene predisposición genética a determinados trastornos o enfermedades.
- Investigación genealógica. En ocasiones, estas pruebas se pueden utilizar para comparar el árbol genealógico de una familia y ver si se han dado, o no, alteraciones.
Cuando se hacen este tipo de pruebas, pueden ser también por iniciativa, bien gubernamental, bien de alguna institución académica.
En resumen…
Conocer las distintas pruebas genéticas en niños y su utilidad es importante, sobre todo si eres padre o si tienes intención de serlo. En Genotica encontrarás un listado de distintos tipos de pruebas genéticas, detallando sus características y lo que ofrecen. ¡Entra en nuestro portal para saber más!