Un portador de mutaciones hereditarias puede, o no, tener una enfermedad genética o estar más predispuesta a las mismas. En este artículo, te contamos cómo saberlo con un test genético.
¿Qué es ser portador de mutaciones hereditarias?
Un individuo que es portador de mutaciones hereditarias es aquel que tiene mutaciones en algún gen o en varios que se transmiten de generación en generación. Hemos de decir que algunas mutaciones causan directamente la enfermedad, mientras que otras son asintomáticas, solo generan la enfermedad en la descendencia si la otra persona con la que se concibe es portadora o, simplemente, es un elemento que aumenta el riesgo de padecer enfermedades.
Hay que aclarar que ser portador de una mutación genética no implica, necesariamente, que esta sea hereditaria. Por ese motivo, es conveniente tomar perspectiva y conocer, en la medida de lo posible, el árbol genealógico. Esto puede ser útil para tener una primera pista de por dónde empezar para localizar esas mutaciones.
En cualquier caso, y con el grado de desarrollo científico y de conocimiento del genoma humano actual, conocer si eres portador es importante. Existen numerosas pruebas que te pueden ayudar a saberlo. Te decimos cómo hacerlas y todo lo que debes saber.
Cómo te ayuda un test genético a detectar mutaciones hereditarias
Un test genético de portador de mutaciones hereditarias funciona captando marcadores genéticos que señalen las mismas. Y este es un elemento fundamental, puesto que ya está demostrado que determinadas enfermedades hereditarias están directamente asociadas a unos marcadores genéticos. De esta forma, se ahorra un tiempo importante que, de otra manera, se dedicaría a trabajos de diagnóstico.
El proceso para analizar la muestra es sencillo: se necesita un fluido mucosa bucal, sangre o semen, generalmente. Y, una vez que se tenga, se aislará el ADN y se analizará, cotejando con la información genética disponible de los ancestros. Así, podemos saber si se es portador o no de la mutación. Eso sí, para que las pruebas ofrezcan garantías, tienen que hacerse siempre en un laboratorio. La trazabilidad, en estos casos, es imprescindible para que la muestra no se deteriore y se considere válida. Una prueba que funciona bien es la de panel genético, porque proporciona información de distintas mutaciones compatibles con determinadas enfermedades.
Como hemos dicho antes, ser portador no es, «per se», indicativo de tener la enfermedad. Pero sí sacará de dudas, sobre todo si se sabe qué es lo que se quiere analizar. Vamos a aclarar algunas preguntas frecuentes que se hacen alrededor de estas pruebas:
1. ¿Qué enfermedades hereditarias se pueden detectar con la prueba?
Es fundamental señalar que la relación causa-efecto entre algunas enfermedades genéticas hereditarias está contrastada. No obstante, en otros casos tendríamos que hablar, más bien, de una probabilidad. Por esa razón, aunque la información de los test de portadores es fundamental, a veces se necesitan datos adicionales.
Las enfermedades que sí tienen una relación directa entre genética y herencia son estas: síndrome de Marfan, neurofibromatosis y la enfermedad de Huntington, como autosómicas dominantes en el caso de enfermedades autosómicas recesivas, nos encontramos con la fibrosis quística, la fenilcetonuria o la anemia falciforme. También hemos de señalar determinadas enfermedades ligadas al cromosoma X como la distrofia muscular de Duchenne o la hemofilia. Y, finalmente, está el caso de las enfermedades mitocondriales como la neuropatía de Leber y el síndrome de Leigh.
Existen enfermedades donde la genética, aunque no tiene un efecto directo de causa-efecto, sí aumenta las probabilidades. Esto pasa en determinados tipos de cáncer como el de mama, la diabetes de tipo 2, el Parkinson o determinadas afecciones cardiacas. Así que, sin despreciar los factores ambientales y los hábitos, también te puede dar pistas.
2. ¿Cómo afecta un test para los tratamientos?
Hacer un test de portador es esencial, en primer lugar, para no perder el tiempo. ¿Por qué decimos esto? Porque, muchas veces, por falta de información, no se toman las decisiones adecuadas para tratar correctamente una dolencia.
Recordemos que la sintomatología, a veces, se puede confundir, sobre todo si esta no es muy aguda. Por eso, tener la certeza de ser portador de una mutación permite dos cosas: la primera, hacer pruebas complementarias para comprobar si se tiene o no la enfermedad; la segunda, para acelerar los tratamientos y, de esta manera, tener un mejor pronóstico de vida. No en vano, la incertidumbre introduce un elemento de pérdida de tiempo que, a veces, puede ser muy problemático.
Por todo ello, y si se tiene la más mínima sospecha, hacer un test de portadores es conveniente. Ahorrarás tiempo, dinero y, por qué no decirlo, estrés. No en vano, cuando se tiene toda la información necesaria, es mucho más sencillo realizar los tratamientos.
3. ¿Cuándo se puede hacer un test de portadores?
Una de las características de los test de portadores es que se pueden hacer en cualquier momento de la vida. Pero, todavía más, se pueden hacer incluso test prenatales, a partir de la semana 9 o 10 de embarazo, aunque sean más invasivos que en otros casos. En los últimos años, se han generalizado algunas pruebas de cribado para recién nacidos, pero un niño, adolescente o adulto también lo podría hacer. Conviene tener todos estos aspectos en cuenta.
4. ¿Cómo ayuda un test de portadores a la planificación familiar?
El test de portador de mutaciones hereditarias es muy útil a la hora de plantear la planificación familiar. Por un lado, porque sirve para descartar riesgos. En segundo lugar, porque si se hace de forma conjunta (test de compatibilidad) ayudará a saber si existe riesgo de que la descendencia tenga una enfermedad hereditaria.
Evidentemente, con toda esta información, se pueden tomar decisiones alternativas de reproducción. Una de las opciones es la fecundación in vitro, sin ir más lejos. Pero, además, también se podría optar por la adopción, porque, en ese caso, el factor genético sería irrelevante.
En resumen…
Para saber si eres portador de mutaciones hereditarias, con un test genético lo puedes saber. Hoy existen numerosas pruebas y en Genotica encontrarás varios tipos. ¿Quieres saber más sobre la oferta disponible? Te animamos a que nos conozcas mejor para encontrar aquel test que se adapte a tus necesidades.