Ser portador de una enfermedad es una circunstancia que trae consigo una cierta problemática, pero que se debe definir correctamente. Te explicamos qué significa y cuáles son sus consecuencias.
Portador de una enfermedad: una definición
Antes de nada, hay que señalar que una persona puede ser portadora, bien de un virus, bien de una mutación genética. Un portador de una enfermedad es, en esencia, una persona que cuenta con la carga vírica o genética asociada a una enfermedad, pero que no la ha desarrollado o, de hacerlo, lo ha hecho de una forma tan leve que no se ha percibido.
Conviene señalar, no obstante, que esta circunstancia dependerá de cada caso e individuo. ¿Por qué? Porque, en algunos casos, aunque se es portador, no se desarrollará la enfermedad. En otros casos, porque ser portador puede hacer que, en el futuro, se desarrolle la enfermedad. Como las casuísticas son variadas, es esencial conocer las variables y, sobre todo, los porcentajes relacionados con la descendencia. Además, hay otros elementos que no podemos desdeñar, como son los factores ambientales que, en algunos casos, pesan.
Asimismo, hay que señalar que algunas personas son portadoras de nacimiento, mientras que otras lo son de forma sobrevenida. Aquí aclaramos las distintas posibilidades, centrándonos en la genética. Además, señalaremos cuáles son las alternativas.
Qué debes saber sobre ser portador de una enfermedad
Antes de nada, y muy importante, recomendamos que ante la mínima sospecha te hagas una prueba genética para confirmar si eres portador de alguna mutación genética o, si tienes intención de tener hijos, hagas un test de compatibilidad genética con tu pareja. Ambas cuestiones servirán para disipar dudas y, sobre todo, para tomar decisiones de salud y descendencia.
Una de las ventajas de la mejora en las pruebas genéticas y en el conocimiento del genoma es que resulta más fácil conocer, de antemano, si eres portador. A través de distintos marcadores, se puede comprobar el riesgo y, de esta manera, hacer pruebas complementarias o tomar medidas. De ahí que hoy sea más fácil ser consciente de si eres portador de una enfermedad.
Dicho esto, y centrándonos en las cuestiones genéticas, podemos señalar estas tres dudas frecuentes y que conviene aclarar. Toma nota, porque esto te va a interesar:
1. ¿Cuándo se puede transmitir esta mutación a la descendencia?
La transmisión de las mutaciones a la descendencia dependerá de dos factores: si es de gen autosómico o recesivo y de si tu pareja tiene o no también esa mutación. Pongamos los siguientes ejemplos que se dan con determinadas mutaciones genéticas:
- Enfermedades ligadas al cromosoma X: en este caso, es la madre la que es portadora. Se calcula que hay un 25 % de posibilidades de que se transmita la dolencia a los hijos varones (la hemofilia es un ejemplo), un 25 % de que las hijas sean portadoras y un 50 % de que la descendencia, masculina o femenina, no sea portadora. Aquí es especialmente importante la diferencia entre el sexo, por las modificaciones en el cromosoma.
- Enfermedades autosómicas recesivas: aquí cualquiera de los dos progenitores, o ambos, puede ser portador. En caso de que ambos progenitores sean portadores, existe un 50 % de que la descendencia también lo sea, y un 25 % de que desarrolle la enfermedad; tan solo un 25 % estaría libre de portar la mutación y de desarrollar la enfermedad. Estamos, pues, ante un porcentaje bastante alto.
Por lo tanto, las probabilidades de que la descendencia tenga esa mutación y la desarrolle son relativamente altas. Es un punto a tener en cuenta a la hora de planificar familia y minimizar el riesgo de enfermedades hereditarias.
2. ¿Puedo desarrollar esta enfermedad?
Fundamentalmente, dependerá del tipo de enfermedad y del individuo. Hay un gran porcentaje de personas portadoras asintomáticas en las enfermedades víricas, pero, también, en las genéticas.
Hay que señalar que, en el caso de las enfermedades genéticas, va a depender, y mucho, del caso. Si bien tradicionalmente se ha considerado que los portadores eran asintomáticos, los últimos estudios científicos señalan que, de forma leve, algunas personas sí pueden presentar algún tipo de sintomatología, en especial las mujeres. No obstante, esa sintomatología, al ser leve, se puede confundir fácilmente con la de otras enfermedades. Por todo ello, te sugerimos que descartes cuanto antes esa posibilidad.
En caso de ser portador, es importante realizar revisiones médicas periódicas para ver que no hay alteraciones. No en vano, y aunque no haya sintomatología, sí que aumentan las posibilidades de tener otro tipo de problemas físicos. Por lo tanto, si estás en esta situación, toca cuidarse más a menudo.
En resumen, podemos decir que un portador, o no llega a desarrollar la enfermedad o, de hacerlo, será de una forma muy leve. Nos referimos, siempre, a las enfermedades de tipo genético.
3. ¿Qué alternativas existen para que la descendencia no sea portadora de una enfermedad?
A la hora de valorar opciones para tener descendencia, y como hemos dicho antes, hacer pruebas previas es fundamental porque, solo así, dispondrás de la información necesaria. El riesgo cero no existe, pero, si lo queremos minimizar, sí existen algunas cuestiones a tener en cuenta. Estas son las dos alternativas de descendencia que existen:
- Fecundación in vitro: en este caso, se seleccionarán los óvulos para evitar que haya alguna modificación genética que pueda transmitir enfermedades. Si bien el riesgo de aborto espontáneo es elevado, no deja de ser una posibilidad alternativa si se quiere tener descendencia biológica.
- Adopción: esta es otra posibilidad, igualmente válida, si se quiere tener descendencia y se es consciente del riesgo. En este caso, directamente, se prescinde del factor biológico. En principio, este es el método que menos problemática tiene.
Ambas opciones son alternativas, puesto que el problema está en conocer el riesgo genético que tenemos. En el momento en que lo reducimos, cualquiera de estas dos posibilidades valdría.
Por lo tanto…
Ser portador de una enfermedad no implica desarrollarla, pero las probabilidades de que tus hijos la tengan puede ser alta. Sal de dudas y comprueba si eres portador con un test genético. En Genotica encontrarás varias pruebas adaptadas a tus necesidades. Además, podrás compararlas por precio, cobertura, tipo de muestra y plazo de entrega. ¡Conoce más!