La investigación genética en enfermedades hereditarias ha avanzado sustancialmente en las últimas décadas. ¿Quieres saber qué te ha aportado? Te lo contamos en este artículo…
Investigación genética en enfermedades hereditarias: qué ha aportado
Las técnicas de investigación genética se han refinado en gran medida gracias a dos factores. En primer lugar, por el descubrimiento gradual de la práctica totalidad del genoma humano. El segundo factor es la existencia de nuevas técnicas de investigación, combinadas con la Inteligencia Artificial (IA) y el Big Data.
Hemos de aclarar que hay enfermedades que son fundamentalmente hereditarias y otras que solo lo son en parte. No obstante, sí podemos señalar estos elementos como aportaciones de las investigaciones. Toma nota:
1. Localización de genes
Lo primero de todo es que, con la investigación genética, es mucho más sencillo localizar los genes que causan las enfermedades hereditarias. Los marcadores genéticos, sin ir más lejos, han permitido detectar claramente cuál es el origen del problema y, de esta manera, afinar mejor la investigación. Eso sí, conviene contar con dos muestras genéticas de familiares directos para comparar, a ser posible.
Hay que señalar que, en algunos casos, se podría realizar un estudio sobre bases de datos históricas, y de hecho se hace con finalidades estadísticas. Pero lo ideal, en este contexto, es lograr que los estudios sean lo más exactos posible. Todo lo que proporcione información comparativa es útil, y si se cuenta con una buena base de datos, sería de una gran ayuda para la localización. No en vano, las enfermedades hereditarias replican estos patrones.
Esto sirve para todas las enfermedades hereditarias, pero es especialmente relevante en las enfermedades raras. No en vano, son las que presuponen una mayor dificultad previa por su baja incidencia, de ahí que sea fundamental mejorar las técnicas de diagnóstico.
2. Análisis de mutaciones genéticas
El análisis de las mutaciones genéticas es otro de los elementos interesantes. Por ejemplo, en algunos casos, se pueden vincular directamente estas mutaciones con enfermedades como la fibrosis quística o determinados tipos de cáncer. Y, por otra parte, algunas de estas enfermedades son poligénicas. Así, es más sencillo dar un aviso rápido y activar todos los protocolos necesarios.
Las mutaciones genéticas se pueden analizar mejor, por ejemplo, gracias a las nuevas técnicas de secuenciación masiva (NGS). Con ello, se consigue una mayor efectividad en los resultados, porque se consiguen localizar hasta un 80 % más de mutaciones con respecto a métodos anteriores. En este sentido, sí ha habido un avance claro, porque con esto se mejora el análisis de las mutaciones.
Hoy en día, es imposible disociar el binomio investigación médica con el de avances tecnológicos. Ambos son los que hacen que se mejoren las técnicas.
3. Investigación genética en enfermedades hereditarias: causas de las mutaciones
Las causas de las mutaciones genéticas son igualmente relevantes, y este es otro punto en el que la investigación ha avanzado notablemente. No hay que olvidar, además, que el factor ambiental puede influir más o menos en aquellas enfermedades que tienen un potencial de transmisión hereditaria.
Es habitual, sin ir más lejos, que la modificación en alguna proteína pueda ser la causante de las mutaciones genéticas y, en definitiva, de distintas enfermedades hereditarias genéticas. La posibilidad de detectar con certeza qué genera la mutación puede ser de interés a la hora de implementar tratamientos médicos.
Hoy, mediante la comparación de distintos casos, es posible formular un modelo hipotético de una cierta fiabilidad. Y eso, indudablemente, repercutirá en un mejor diagnóstico, a todos los niveles.
4. Señalar qué personas tienen más riesgo
Con el estudio de los marcadores genéticos es posible ver, también, qué personas tienen más riesgo a padecer enfermedades. Este no es un tema menor, habida cuenta que esto puede servir, igualmente, en cuestiones como la planificación familiar. La prevención, en tanto en cuanto marca la diferencia en muchos casos, es esencial.
Tengamos en cuenta que el riesgo tiene que ver, también, con el hecho de que haya varios problemas concurrentes. Hay enfermedades genéticas con una sintomatología potencial leve o con probabilidades bajas, mientras que en otras esa probabilidad se multiplica o se centra en un determinado sexo. Pensemos en el caso de la hemofilia, enfermedad hereditaria que afecta en mayor medida a los varones.
Asimismo, hemos de señalar que los colectivos de riesgo se detectan fácilmente mediante las nuevas técnicas de investigación. Así, podemos anticiparnos a los síntomas y tratar el problema correctamente. Una segmentación correcta ayuda a anticiparse a las situaciones.
5. Diseñar posibles tratamientos
El diseño de posibles tratamientos depende, obviamente, de las circunstancias de cada tipo de enfermedad, y en eso han ayudado los avances en investigación genética. Por ejemplo, mediante dietas o medicamentos reglados. Otro caso específico es el de las enfermedades raras, que, al tener esta circunstancia, obligan a hacer uso de los denominados medicamentos huérfanos. Asimismo, hay que hacer mención a la terapia de edición genética CRISPR, que ya se está utilizando de forma experimental con éxito.
Todas estas técnicas pueden ser útiles para que, en determinadas enfermedades hereditarias, las posibilidades de curación o de una mejor calidad de vida aumenten. Por eso, el análisis genético y la investigación proporcionan una ayuda de gran importancia.
6. Personalizar el tratamiento
Otra cuestión importante que aporta la investigación genética en enfermedades hereditarias es la mejora de personalización de los tratamientos. Cuando se sabe con exactitud cuál es la causa y las mutaciones, y, sobre todo, en qué medida, se puede apostar por un tratamiento personalizado. Para esto, contar con la información genética de cada individuo y de sus ascendentes, lo cual hoy es posible, resulta central.
Aunque una enfermedad pueda ser hereditaria, total o parcialmente, los tratamientos dependerán de la magnitud del problema genético. Y, sobre todo, con las técnicas de edición CRISPR, es posible plantear remedios individualizados para eliminar fragmentos de ADN defectuosos. Por esa razón, el tratamiento tiene que personalizarse tanto como sea posible.
En resumen…
La investigación genética en enfermedades hereditarias es importante para el diagnóstico precoz y tratar adecuadamente las dolencias, así como para la planificación familiar. En Genotica comparamos las distintas pruebas genéticas disponibles para que elijas la mejor para ti. ¡Conoce mejor todas las opciones disponibles!