La investigación genética ha dado un salto de gigante en los últimos años. Y sus aplicaciones son diversas, tanto para la salud humana como para plantas o animales de granja. Aquí damos más información…
Principales avances recientes en investigación genética
La investigación genética, en los últimos años, ha proporcionado varias novedades. En los últimos años, tras el descubrimiento de la técnica de edición genética CRISPR, se ha abierto la posibilidad de tratar determinadas enfermedades genéticas mediante la modificación del ADN. La mayoría de los avances de los últimos años han tenido que ver con eso, pero, también, con descubrimientos que amplían el objeto de estudio. Veamos:
Presentación del Pangenoma (2023)
El primer borrador del genoma humano se presentó en 2000 y, posteriormente, se completó paulatinamente. Sin embargo, había un campo de estudio muy amplio en el ámbito de la secuencia del genoma y, sobre todo, unos sesgos debidos a que la muestra de individuos era poco diversa.
El Proyecto Pangenoma, presentado en mayo de 2023 en la revista Nature, ofrece mayor diversidad genética y precisión que en los anteriores estudios. ¿Por qué? Porque para la muestra utilizaron 47 individuos con las siguientes procedencias: 51 % africanos, 34 % americanos, 13 % asiáticos y 2 % europeos. Existían ya 3.200 millones de pares de bases, pero gracias a esta mayor diversidad se han descubierto 119 millones de pares nuevos.
Con el pangenoma, se cubren agujeros en la secuenciación genética. Y esto es especialmente importante, no solo para el estudio general, sino también para el tratamiento de enfermedades genéticas. Por eso, es conveniente para reducir el índice de desconocimiento.
Vacuna contra el VIH con edición genética (2023)
En 2023, también se logró la cura del VIH en ratones gracias a una técnica de edición genética. En este caso, lo que se hizo fue combinar la técnica CRISPR en el correceptor CCR5 y en el material genético del VIH ya integrado en el ADN. Junto con ello, se aplicaban retrovirales, como se hace tradicionalmente con humanos como tratamiento conservador.
Los resultados, por el momento, son alentadores: un 58 % de los ratones tratados superaron la infección gracias a este tratamiento. Un porcentaje realmente alto y que da esperanzas a una futura aplicación en seres humanos. No en vano, las similitudes genéticas con los ratones son muy altas.
Nueva técnica de edición genética para rastrear el cáncer (2023)
Otro de los elementos novedosos de la técnica CRISPR es la capacidad de tratar determinados tipos de cáncer. Si bien esta es una potencialidad para el futuro, ahora mismo se centraría en la capacidad de rastrear en tiempo real las células cancerosas y su linaje. Esta es una cuestión fundamental, puesto que saber dónde empieza el problema permitiría cortarlo a tiempo.
Rastrear el linaje de las células sirve, por ejemplo, para saber en qué momento se reproducen y hacen metástasis. Y a nadie se le escapa que esa información es muy útil para el tratamiento del cáncer. De momento, esto se ha hecho de forma exitosa.
Edición genética con ARN puente (2024)
La principal técnica de edición genética, hasta la fecha, ha sido la CRISPR. No obstante, en 2024 ha aparecido con cierto éxito la posibilidad de realizar la edición con ARN puente.
Gracias a esta técnica, se podrían insertar, pero también eliminar o ensamblar fragmentos de forma previamente programada. La realidad es que este resultado, según los estudios publicados en Nature, sería mucho más preciso que el de la técnica CRISPR. Por ejemplo, se puede conseguir un éxito de inserción de entre el 60 y el 94 % en células bacterianas. Este es un porcentaje realmente alto, y que lo convertiría como alternativa.
En principio, esto proporcionaría una mayor precisión que con la técnica CRISPR. No obstante, aún se tiene que experimentar para realizar una comparativa certera, de ahí que hablemos de una tecnología experimental.
Detección de una nueva forma de alzhéimer genético (2024)
El alzhéimer, así como otras demencias, aún son en gran parte desconocidas. Sin embargo, uno de los principales avances en investigación genética de este año es el descubrimiento de un nuevo tipo de alzhéimer genético. Era cierto que el gen APOE4 era proclive al alzhéimer, pero han aparecido nuevas variantes relacionadas con las copias.
Se ha descubierto que las personas que tienen una doble copia del gen APOE4 tienen mayor probabilidad de desarrollar alzhéimer que las que no lo tienen. Concretamente, hablamos de que el 95 % de las personas con esta copia tienen marcadores biológicos asociados al alzhéimer. Aunque se conocía su porcentaje de predisposición, hasta ahora no se había cuantificado. Además, hablaríamos de más posibilidades de desarrollar esta demencia de forma prematura, en contraposición a lo actual.
Las copias suplementarias de este gen las tiene, aproximadamente, el 2 % de la población caucásica. Y la herencia genética es un factor que influye, y mucho, en la repetición de estos patrones. Por lo tanto, conocer con exactitud esta circunstancia es muy útil.
Las aplicaciones prácticas de la investigación genética
Cuando hablamos de investigación genética, debemos señalar que hay distintas aplicaciones prácticas. Y los nuevos adelantos hacen hincapié en las siguientes cuestiones:
- Salud humana: en primer lugar, la investigación en el ámbito genético ha servido para tratar enfermedades, conociendo mejor el genoma y aplicando la edición genética. Hay que señalar que esta es la principal aplicación social, con expectativas prácticas.
- Genética de las plantas: los organismos transgénicos permiten, por ejemplo, mejorar una planta y hacerla más resistente a las enfermedades. Esto hace que se apliquen en numerosos cultivos, con un gran éxito.
- Enriquecimiento de alimentos: finalmente, la modificación genética también serviría para enriquecer los nutrientes de determinados alimentos. Tiene relación con la genética de las plantas, pero aquí se introducirían nuevos elementos, más que para resistir, para añadir propiedades.
Como podemos ver, son varias las posibilidades que existen. No obstante, hasta ahora la primera es la que más se está aplicando.
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