La investigación de enfermedades genéticas raras ha tenido avances de importancia en los últimos años. ¿Quieres saber cuáles? En este artículo, te indicamos los más importantes a conocer.
Avances en la investigación de enfermedades genéticas raras
La investigación de enfermedades genéticas raras es un punto crítico porque hay dos grandes problemas, debido a su baja incidencia (menos de un caso por 2.000 personas): más del 43 % de los pacientes carecen del tratamiento indicado (a veces por desconocimiento) y hay un porcentaje no menor que no puede acceder a la medicación.
No es un secreto que la ausencia de lucro en la investigación de enfermedades genéticas raras ha sido un problema añadido para las familias. De ahí que cuando hablamos de los avances, no podemos limitarnos a las cuestiones meramente técnicas porque sería injusto. La adopción de una estrategia a nivel estatal o comunitario para aumentar la investigación es crucial, de ahí que también hablemos de ello.
Los avances en la investigación se pueden clasificar en los siguientes: en primer lugar, los avances terapéuticos; la segunda posibilidad es el uso de nuevas tecnologías y, por otra parte, la mejora de la colaboración. La idea es dar respuestas tanto en la detección como en el tratamiento, sin olvidar los últimos avances en investigación genética. Toma nota:
1. Terapias: CRISPR, ASO y Adenovirus
Las terapias genéticas aportan un nuevo paradigma de investigación para tratar mejor las enfermedades raras. No en vano, el factor genético tiene una importancia enorme y, a este respecto, están surgiendo algunas alternativas de tratamiento. Destacamos estas:
- Terapias CRISPR: las terapias de edición genética consisten en la extracción de la parte de la cadena de ADN que está dañada para modificarla por otra en perfecto estado, y ensamblarla posteriormente. Cuando se ha localizado perfectamente cuál es la parte dañada, esto podría revertir los efectos de numerosas enfermedades raras. Eso sí, aún está en fase experimental. Algún ejemplo es el de las terapias génicas con adenovirus, que cumplirían con esta función gracias a la modificación del ADN defectuoso.
- Terapias ASO: las terapias ASO, o también denominadas antisentido, son medicamentos oligonucleótidos que bloquean la generación de proteínas que causan las enfermedades. Funcionan con cadenas de 8 a 20 ácidos nucleicos que silencian aquel RNA mensajero que, junto con la proteína, causa la dolencia. Bien aplicado, este es un método que puede curar numerosas dolencias raras o, como mínimo, aminorar los síntomas.
2024 está siendo un año de introducción de estas novedades que pueden, en muchos casos, dar solución a enfermedades raras. Eso sí, hay que señalar que existe, todavía, un campo de mejora significativo, pero ya se están aplicando terapias más o menos exitosas en la atrofia muscular, la distrofia de retina u otras enfermedades neurológicas.
2. Historiales de bases de datos genéticas
Los historiales de bases de datos genéticas es otro de los elementos muy útiles para rastrear las causas y origen de una enfermedad rara. De hecho, si la incidencia es mayor en un colectivo o en una familia que en otro, eso puede arrojar luz. Ante ello, el principal problema que se presenta es el de la gestión de la Protección de Datos, pero, en cualquier caso, estos bancos de información, siempre que sigan con la legislación, pueden ser de gran ayuda. La tendencia es a que, cada vez más, se estudie esta cuestión mediante pruebas genéticas voluntarias.
Asimismo, si se tiene a mano toda esta información se pueden hacer comparativas y encontrar nuevos marcadores. Precisamente por eso, cuanto más detalle tengamos de la historia genética de los individuos, mejor que mejor. Este trabajo se está haciendo paulatinamente y se prevé que en los próximos años dé más frutos.
3. Investigación de enfermedades genéticas raras: utilización de la inteligencia artificial
El uso de la inteligencia artificial es especialmente interesante, tanto en el diagnóstico como en el tratamiento de las enfermedades raras. Por ejemplo, podemos hablar de herramientas de IA (Inteligencia Artificial) que sirven para analizar secuencias genéticas y comprobar si hay alguna modificación o variante que pueda generar una enfermedad. Todos estos elementos influyen, y mucho, a la hora de tomar algún tipo de decisión.
Recordemos que determinadas variantes no suponen, necesariamente, que haya enfermedades raras. Pero su incidencia sí puede servir para analizar las posibilidades de padecer esa dolencia. Por lo tanto, el uso de la IA ayuda, y mucho, a afinar. Al final, todo lo que sirva para una mejor detección utilizando la información disponible es positivo.
4. Mejora de las redes de colaboración profesional
La mejora de las redes de colaboración profesional es otro de los avances más importantes. A través del CSIC (Centro Superior de Investigaciones Científicas) o del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) se ha trabajado para identificar nuevas variantes y mutaciones genéticas relacionadas con el desarrollo de enfermedades raras. A este respecto, tampoco podemos minusvalorar la colaboración entre las distintas universidades.
Estas redes permiten intercambiar conocimiento y, con ello, investigación. Si esto es importante en todo tipo de enfermedades, cuando se trata de enfermedades raras, toma una dimensión especial. En los últimos años, sí ha habido un aumento interesante de los intercambios de información.
5. Implicación de las administraciones públicas
La implicación de las administraciones públicas es otra de las novedades y avances para la investigación de enfermedades raras. Esto se consigue de dos maneras: en primer lugar, mediante la creación de organismos de investigación específicos; por otra parte, mediante el lanzamiento de medicamentos huérfanos que se encargan de dar solución a estas dolencias (hoy en día, más de 147 registrados en la Unión Europea).
Uno de los grandes problemas de estas enfermedades está, precisamente, en el hecho de que su investigación, muchas veces, no es rentable. Por lo tanto, es aquí donde se hace necesario el trabajo de las administraciones públicas para cubrir los huecos que no cubre la iniciativa privada.
En resumen…
La investigación de enfermedades genéticas raras avanza gracias a las nuevas tecnologías y al mejor conocimiento del genoma humano. ¿Quieres hacer una prueba genética para descartar posibles problemas para ti o tu descendencia? En Genotica encontrarás un directorio con distintas posibilidades. ¡Conócenos y te informamos!