La fibrosis quística es una enfermedad de origen genético habitual. ¿Quieres saber cómo funciona y su principal sintomatología? Señalamos las principales características y, además, su posible tratamiento.
Qué es la fibrosis quística: definición
La fibrosis quística es una enfermedad que, básicamente, consiste en generar una cantidad anormalmente alta de mucosa. Y esto, obviamente, llega a las vías respiratorias pero, también, llega al hígado, al intestino o al páncreas. Por sus múltiples efectos secundarios, es conveniente realizar un análisis de lo que sucede. Vamos a ver los distintos puntos que debes conocer:
Origen de la fibrosis quística
La fibrosis quística es una dolencia de origen genético. Básicamente, podemos señalar que tiene que haber un gen defectuoso CFTR en el cromosoma 7 en cada progenitor para que se experimente. Y, por otra parte, no se da por igual en todos los grupos étnicos: es más frecuente en personas blancas de origen europeo. Cabe señalar que el problema está en el hecho de que una proteína asociada a ese gen funciona mal. Por esa razón, se genera una cantidad excepcionalmente alta de moco.
La incidencia de esta enfermedad es baja. Podemos señalar que solo 1 persona de entre 2.000 a 6.000 personas tiene la enfermedad. Aunque muchas otras personas son portadoras, esta enfermedad es rara.
Detección de la enfermedad
La detección de la fibrosis quística suele hacerse durante la infancia, de promedio a los 2 años. No obstante, es importante señalar que la sintomatología puede ser más o menos evidente según la edad, lo que puede dificultar esa detección. Existen numerosas formas de realizar la detección:
- Análisis de sangre: una forma de localizar la enfermedad, en una analítica de sangre, se centrará en aspectos como el nivel de sal en sangre. Por lo tanto, proporcionaría una información valiosa. Este es un primer filtro que puede fijar el posible origen del problema.
- Prueba del sudor: a partir de las 2 semanas, se le puede realizar la prueba a un bebé. Esto servirá para saber si hay alguna anormalidad de entrada. No está de más saberlo para direccionar la investigación del origen.
- Prueba del tripsinógeno inmunorreactivo (IRT): esta prueba se aplica en bebés y sirve para detectar la enfermedad en los más pequeños. De hecho, es una de las pruebas estándar. Aquí se consigue una exactitud bastante alta, lo que es fundamental.
- Prueba de función pulmonar: esta prueba se aplica en adolescentes o adultos para comprobar su capacidad y funcionamiento. Suele darse en casos menos graves de fibrosis quística, porque no se han podido diagnosticar antes.
Finalmente, hay que señalar que también existen los test de compatibilidad genética como medida preventiva. No en vano, así una pareja puede saber si tiene esa alteración genética y, en ese caso, plantearse otras opciones de descendencia.
Sintomatología recurrente
La sintomatología de la enfermedad es variada y, según el individuo y el momento, puede darse de una u otra manera. No en vano, la acumulación de moco puede generar problemas en numerosos órganos vitales. Por lo tanto, estos son los principales síntomas:
- Problemas intestinales: los problemas intestinales son recurrentes, tanto para evacuar con normalidad como, también, por el color y la forma de las heces, que suele ser gaseoso. Obviamente, esto también trae consigo dolores.
- Retrasos de crecimiento: uno de los síntomas más evidentes es el del retraso en el crecimiento. No en vano, el moco puede obstruir distintas vías, dificultando otros procesos homeostáticos.
- Tos crónica: la tos crónica, con moco, es también un síntoma evidente y, quizás, el que mejor se puede asociar a esta enfermedad. Al final, esa es la base del problema existente. En este caso, el síntoma puede ser más o menos molesto dependiendo de la persona.
- Dificultades para absorber nutrientes: además del estreñimiento, uno de los problemas relacionados con la enfermedad está en la dificultad para absorber nutrientes. Concretamente, resulta más complicada la absorción de vitaminas y otro tipo de nutrientes.
- Dificultades para mantener el peso: un problema de no absorber bien los nutrientes es que es mucho más difícil mantener el peso. Esto va relacionado con los problemas de crecimiento, pero también se da en las personas de una cierta edad.
- Problemas de fertilidad: los problemas de fertilidad también se dan en esta enfermedad. Y, en este caso, hemos de señalar que se concentran en los varones.
Asimismo, hay que señalar que puede haber otras complicaciones de tipo inflamatorio. En cualquier caso, los problemas más recurrentes son estos.
Tratamiento
El tratamiento de la fibrosis quística va a depender de la situación del paciente. Pero tenemos que dejar claro que es una enfermedad crónica y que no tiene cura. Dependiendo del individuo, se centrarán en unos elementos o en otros.
Por ejemplo, en muchos casos se utilizan los antibióticos con el objetivo de reducir el riesgo de infección pulmonar. También se aplican técnicas de fisioterapia, útiles para mejorar la calidad de vida. Asimismo, los broncodilatadores para el día a día son igualmente útiles. Los mucolíticos pueden reducir la espesura del moco y, con ello, las consecuencias negativas. Y, finalmente, hay que hablar de la existencia de algunos medicamentos para mejorar el funcionamiento de la proteína CFTR.
Eso sí, aunque hablamos de una enfermedad crónica, esto no implica que los tratamientos no se estén perfeccionando. La tendencia, a medio plazo, es a que estos mejoren. Los avances en la investigación genética están siendo muy importantes.
Esperanza de vida
La esperanza de vida es otro de los elementos controversiales en esta enfermedad, porque varía, y mucho, según el caso. Aunque es menor de lo habitual, hoy se calcula que una persona con fibrosis quística puede vivir entre 40 y 50 años, y a veces incluso más. Este punto es importante, si tenemos presente que antes la esperanza de vida no rebasaba los 20 o 25 años. Por lo tanto, es bueno tenerlo en cuenta con un cierto optimismo, sobre todo si la detección es precoz.
Por lo tanto…
La fibrosis quística es una enfermedad crónica muy compleja, sí, pero, afortunadamente, hoy se puede tratar para mejorar la calidad de vida. ¿Quieres saber si tienes esa enfermedad o si la podría tener tu descendencia? En Genotica encontrarás numerosos modelos de pruebas genéticas para comparar y salir de dudas. ¡Conócenos mejor!