La fibrosis quística es una de las enfermedades genéticas con mayores complicaciones. En este artículo, te explicamos con detalle en qué consiste y sus principales características.
Qué es la fibrosis quística
La fibrosis quística, también denominada enfermedad del moco, es un trastorno congénito que se hereda. Las formas de esta enfermedad pueden ser más o menos graves, o más o menos marcadas, de ahí que sea posible padecerla durante años sin que haya un diagnóstico.
La principal característica de la enfermedad es la producción anormalmente alta de líquido espeso. Y eso crea una serie de efectos secundarios problemáticos para el día a día de la persona. Para que se manifieste, tiene que heredar, como mínimo, un gen defectuoso de cada progenitor. Por lo tanto, si solo se tiene un gen defectuoso de un progenitor, no se manifestará.
La esperanza de vida de quien padece esta dolencia es sustancialmente menor que la media. Sin embargo, es bastante común que muchos individuos lleguen a los 40 años y, en algunos casos, incluso hasta los 50. Ahora bien, para que se cumpla esta condición, tienen que contar con el tratamiento médico adecuado de forma regular.
La detección precoz es fundamental porque sirve para implementar un tratamiento exitoso cuanto antes. Por lo general, se hacen pruebas a recién nacidos mediante un análisis de sangre, pero también se puede hacer en adolescentes o adultos, si es necesario.
Síntomas de la fibrosis quística
La sintomatología de la fibrosis quística es variable según la gravedad, pero, también, la edad del enfermo. Por lo tanto, vamos a analizar, por separado, las principales problemáticas; veamos:
1. Síntomas de la fibrosis quística infantil
Esta enfermedad, en bebés, tiene una serie de síntomas que se manifiestan en fases tempranas, sobre todo en casos agravados. Son estos:
- Problemas respiratorios: una producción inusual de moco genera varios problemas de tipo respiratorio. Por ejemplo, dificultades para respirar o tos recurrente, como situación habitual, o congestión nasal. En definitiva, este es, si cabe, uno de los síntomas más fáciles de detectar a corto plazo.
- Problemas digestivos: un problema habitual es el de dolores abdominales, dificultades para defecar o que las heces aparezcan con moco, con olores fétidos o de color arcilla, así como diarreas. Finalmente, hay más casos de prolapso rectal de lo habitual.
- Retraso en el crecimiento: esta circunstancia solo se puede ver pasados unos meses, pero también es uno de los síntomas asociados a la fibrosis quística. No en vano, hay dificultades en la absorción de nutrientes. Por esa razón, es preferible hacer la prueba del talón en recién nacidos.
- Pérdida del apetito: un problema difícil de detectar, a veces, es el de la pérdida del apetito, variable en función de la gravedad de la enfermedad. Ese factor está, indudablemente, relacionado con otros síntomas.
- Tendencia al cansancio: un síntoma común en esta dolencia es la tendencia al cansancio. No en vano, todos los problemas asociados a la fibrosis aumentan la tendencia a cansarse. Es lógico, puesto que hay dificultades para absorber correctamente los nutrientes.
- Más probabilidades de padecer enfermedades: algunas enfermedades, como la diabetes, son más comunes entre las personas que padecen esta dolencia.
Estos síntomas se pueden dar, en un niño, de forma simultánea si se unen todos los factores.
2. Síntomas de la enfermedad en adultos
Existen algunos síntomas de la enfermedad que se pueden ver en adultos o edades más avanzadas. Estos son los más comunes:
- Malformación en los dedos: la malformación de los dedos suele ser en palillo de tambor y es fácil de detectar, sobre todo en adolescentes o adultos. Esta es una de las consecuencias más evidentes a largo plazo.
- Inflamación: esta enfermedad aumenta las posibilidades de padecer determinadas inflamaciones en algunos órganos. En primer lugar, y de forma fundamental, en los pulmones y los bronquios. Pero, por ejemplo, los casos de pancreatitis son mucho más habituales que si no se padece esta dolencia.
- Esterilidad: la fibrosis implica un aumento de la esterilidad en los varones. Obviamente, para comprobar esta circunstancia hay que esperar, como mínimo, a la época de la adolescencia y no es generalizado, aunque la proporción de varones con este problema es mucho mayor de lo habitual.
- Tendencia a perder peso: los problemas digestivos y de falta de apetito traen consigo una tendencia a perder peso. Precisamente por eso, es conveniente una detección precoz, para aplicar tratamiento.
Tratamiento médico de esta enfermedad
Al tratarse de una enfermedad congénita, la fibrosis quística no tiene cura propiamente dicha. Pero, a diferencia de lo que sucede con otras dolencias, sí tiene un tratamiento médico para mejorar la calidad de vida de los enfermos. De la siguiente manera:
- Uso de broncodilatadores o mucolíticos, para facilitar la respiración, reducir el moco y, con ello, reducir las dificultades respiratorias. Esta es una de las alternativas más habituales desde etapas tempranas.
- Cirugía nasal y de senos paranasales, en casos claros de obstrucción en la respiración. Hay que valorarlo, pero esta es una de las posibilidades si los broncodilatadores o los mucolíticos no funcionan.
- Dietas específicas hipercalóricas. Como la absorción de nutrientes es más complicada, se intenta compensar esta circunstancia con dietas hipercalóricas. Eso sí, siempre supervisadas por un especialista para evitar otro tipo de problemas.
- Prescripción de suplementos nutricionales. Es habitual prescribir vitaminas o calorías para compensar, precisamente, la falta de apetito. En este caso, y después de comprobar dónde está el déficit, se prescribirán las necesarias.
- Medicamentos: el tratamiento de esta enfermedad, en ocasiones, implica la ingestión de determinados medicamentos pautados y supervisados. Es común utilizar moduladores del gen CFTR. De esta manera, se reducirían los problemas asociados a esta dolencia y su sintomatología.
En la actualidad, se están investigando tratamientos con ARN para avanzar en las alternativas, pero aún están en fase de desarrollo. Es de esperar que, en los próximos años, se perfeccionen los tratamientos terapéuticos. La buena noticia es que la esperanza de vida y la calidad de la misma han aumentado significativamente.
En resumen…
La fibrosis quística, por su problemática, es una enfermedad compleja, con muchos síntomas y es conveniente diagnosticarla cuanto antes o conocer las posibilidades de padecerla. En Genotica encontrarás una lista de pruebas genéticas que, además, se pueden comparar entre sí. ¡Conoce cómo funciona!