Las enfermedades raras infantiles introducen un elemento de complejidad añadido, sean o no de origen genético. Aquí explicamos cuáles son las más comunes y la importancia del diagnóstico precoz.
¿Cuáles son las enfermedades raras infantiles más comunes?
Antes de nada, hemos de recordar que no existe una única acepción para las enfermedades raras. En función del ámbito territorial, esta cambia sustancialmente. En cualquier caso, utilizaremos la nomenclatura de la Unión Europea, que considera enfermedad rara a aquella con una prevalencia inferior a un caso cada 2.000 personas o 5 por cada 10.000 personas.
Cuando hablamos de enfermedades raras infantiles, hay que concretar todavía más porque su prevalencia es menor. En cualquier caso, estas sí tienen una incidencia más común que otras: la hemofilia, el síndrome de Tourette, el síndrome de Rett, la enfermedad de Duchenne, la fibrosis quística, el síndrome de Ángelman, la atrofia muscular espinal o el síndrome de X frágil. Algunas enfermedades pueden ser de origen genético y otras no, dependiendo del caso, o influidas parcialmente por la genética.
Pero, aunque todas estas enfermedades son diversas y distintas entre sí, hay un nexo común: un diagnóstico temprano puede ser positivo en varios aspectos. Por eso, es importante analizarlos detenidamente y es lo que vamos a hacer.
Ventajas de la detección temprana en las enfermedades raras infantiles
La detección temprana en las enfermedades raras infantiles se puede realizar, a veces, incluso antes del nacimiento, con pruebas prenatales. Otra opción, que cubren gran parte de los programas de sanidad pública, es la llamada prueba del talón. Sea como fuere, debemos señalar que existen numerosas ventajas si esta detección se hace cuanto antes. Estas son las más importantes que debes conocer:
1. Menos trámites para localizar el problema
Uno de los problemas recurrentes entre los familiares de pequeños con enfermedades raras es la detección y los trámites que tienen que hacer antes de ella. Muchas veces, esta se hace complicada porque la sintomatología se confunde con la de otras enfermedades. Por lo tanto, la primera ventaja de un diagnóstico precoz es que se realizan menos trámites para localizar la enfermedad y tratarla correctamente. En consecuencia, se pierde menos tiempo en realizar las gestiones y pruebas.
Hemos de decir que los cribados, si son natales o prenatales, pueden reducir al mínimo ese tiempo de espera. Por eso, no ha de extrañar que se estén generalizando los sistemas de detección de enfermedades raras infantiles. En el caso de que no lo cubra la sanidad pública, se podría hacer mediante laboratorios que, hoy, ofrecen estas pruebas a un precio accesible.
2. Detección de enfermedades raras infantiles: mejor pronóstico de vida
En determinadas enfermedades raras, sobre todo de origen genético, una detección temprana mejora el pronóstico de vida. Por un lado, porque la propia esperanza de vida se prolonga. Pero, además, porque la calidad de vida que tendrá el niño, en muchos casos, será sustancialmente mejor. No en vano, ese es un tiempo que no se pierde y que sirve para revertir el deterioro físico, evitarlo (determinadas atrofias musculares) o, como mínimo, para detenerlo o ralentizarlo.
No obstante, es cierto que dependiendo de la enfermedad estos pronósticos de vida pueden variar de una forma importante. Con independencia de los tipos de tratamientos existentes, se debe tener en cuenta esta variable.
3. Tratamiento más eficaz
El tratamiento más eficaz es otra de las ventajas derivadas de un diagnóstico temprano de estas enfermedades. La razón es muy simple: cuanto menor sea el deterioro o duración de la enfermedad, mayores son las posibilidades de que el tratamiento sea exitoso. Pero es que, además, el diagnóstico precoz también sirve para analizar correctamente el contexto y la situación. Por esa razón, es más sencillo el tratamiento de las enfermedades.
La eficacia de una enfermedad va a variar dependiendo del caso. De todas maneras, la variable tiempo siempre es muy importante, y las probabilidades de éxito van a aumentar.
4. Es más fácil reducir los efectos secundarios
Los efectos secundarios de los tratamientos también se pueden reducir con relativa facilidad si la detección es temprana. ¿El motivo? Que en un primer momento, a veces se introducen variables experimentales porque hay un cierto margen para probar. Si la enfermedad se detecta en un momento avanzado, se tiene que dejar a un lado esa cuestión para evitar el empeoramiento. Por lo tanto, no es solo que los tratamientos sean más efectivos, sino que pueden ser menos invasivos para los enfermos.
Recordemos que los efectos secundarios de tratamientos en enfermedades raras pueden ser especialmente penosos. De ahí que, cuanto más se pueda hacer por minimizarlos, mejor que mejor.
5. Reducción de costes para todos los actores implicados
La reducción de los costes económicos es otro de los puntos importantes que hay que considerar. Y, no hay que dejar de decirlo, servirá para las familias, pero, también, para los sistemas de salud pública. Cuanto antes se sepa lo que sucede, antes se pueden beneficiar las familias de los programas de medicamentos huérfanos y de los tratamientos. Si hay un problema con estas enfermedades es que resultan muy costosos si no hay En definitiva, más allá de la cuestión humanitaria, también es más barato.
6. Impacto psicológico menor
Las enfermedades raras infantiles generan un impacto psicológico en quien lo padece si tiene conciencia de ello, pero también, y sobre todo, en sus familiares adultos. Pero es cierto que, cuanto antes se conozca esta circunstancia, es más llevadera la gestión de la situación. Esto, al final, ayuda, y sustancialmente, a cuidar a la persona que vive la enfermedad, porque el apoyo a progenitores y familiares también es importante.
Tengamos presente que el estrés es un problema que también reduce sustancialmente la esperanza de vida. Por esta razón, es conveniente aclarar dudas cuanto antes, para que los enfermos y las familias eviten la anticipación.
En conclusión…
Las enfermedades raras infantiles tienen unas exigencias de tratamiento especiales, de manera que, cuanto antes se detecten, mejor. Además, muchas de ellas tienen un origen genético, de ahí que sea importante hacer pruebas. En Genotica encontrarás un comparador para encontrar el mejor test para ti por precio, tipología y tiempo de entrega. ¡Contáctanos para saber más detalles!