Las enfermedades poco comunes tienen un tratamiento más complejo debido, fundamentalmente, a su incidencia reducida en la población. Sin embargo, en los últimos años ha habido avances significativos en los tratamientos. Te los contamos…
Qué entendemos por enfermedades poco comunes
El concepto de enfermedad poco común está sujeto a discusión, básicamente, a la hora de fijar cuál es el baremo poblacional para considerarla como tal. Y, de hecho, este varía dependiendo del territorio.
En la Unión Europea y la Organización Mundial de la Salud (OMS), se considera enfermedad rara aquella que se da en uno de cada 2.000 individuos, como mínimo. El caso de los Estados Unidos es distinto, porque se toma un baremo en términos absolutos, teniendo en cuenta la población del país: es enfermedad rara aquella que, en el país, padecen menos de 200.000 personas. Es habitual que se hagan pruebas genéticas, precisamente, para descartar la existencia de estas dolencias raras en determinados grupos.
En ambos casos, estos baremos hacen hincapié en una cuestión: su baja incidencia. Y no es un caso menor, habida cuenta que da datos a los investigadores y administraciones para aumentar los medios para tratarlas. De ahí que los avances que se puedan dar, en el plano científico, son especialmente relevantes.
Principales avances científicos en las enfermedades poco comunes
Los medicamentos huérfanos son uno de los principales elementos de tratamiento de enfermedades poco comunes o raras. No obstante, estos se están desarrollando desde hace décadas. Además, hay que señalar que gran parte de estas enfermedades tienen una base genética, de ahí que los avances científicos estén muy relacionados con esa vertiente. Sí podemos señalar los cambios de la última década; toma nota de estos puntos:
1. Terapia génica de virus modificados y genes
Los primeros estudios de terapia génica de virus modificados es bastante antigua, puesto que ya encontramos casos en la década de 1970. Ahora bien, en los últimos años se ha conseguido una mejora cualitativa gracias a la modificación de virus, reduciendo su carga para que no generen la enfermedad. De esta manera, el organismo puede generar anticuerpos.
La terapia génica de proteínas modificadas mediante transferencia permite, precisamente, introducir ese material genético nuevo. Así, se introduce una copia del gen sano, lo que permitirá su replicación y, con eso, favorecerá la curación. Por ese motivo, es una opción que funciona razonablemente bien. La novedad es que se están incorporando nuevas posibilidades para reducir posibles efectos secundarios.
2. Terapia de edición genética CRISPR
La terapia de edición genética CRISPR es mucho más reciente, puesto que a finales de la década de 1980 se empezó a estudiar. Básicamente, consiste en recortar una parte defectuosa de una cadena de ADN y reemplazarla por otra parte que esté en perfecto estado.
Ahora mismo, ya se han iniciado algunos tratamientos experimentales con la técnica CRISPR, gracias a la disposición de medios. Podemos poner el caso, sin ir más lejos, de la anemia falciforme o la beta talasemia. En Reino Unido, en 2023 la agencia pública de medicamentos aprobó tratamientos para la beta talasemia, concretamente. Y todo parece indicar que otros países irán aprobando estos tratamientos en algunas dolencias concretas.
Indudablemente, las aplicaciones prácticas que tienen estos tratamientos son diversas. En cualquier caso, en la fibrosis quística, la enfermedad de Pompe, la epidermólisis, la enfermedad de Huntington, el síndrome de Rett o el VIH hablamos, sobre todo, de una potencialidad en investigación. De esta forma, si se puede eliminar la parte dañada, se eliminaría, también, la opción de que se replicara.
De todas maneras, la edición de genes, mediante la reparación de la secuencia, es un antes y un después. Y podemos esperar que, en muy pocos años, esta técnica se generalice para algunos casos más.
3. Mejora en el diagnóstico precoz
Uno de los puntos importantes que han ayudado, y mucho, en las enfermedades raras, es el del diagnóstico precoz. Y no es un tema menor, habida cuenta que los test o pruebas genéticas aportan esta información, desde antes de concebir, durante el embarazo o en recién nacidos. Por ejemplo, la prueba del talón se ha generalizado.
Asimismo, la inteligencia artificial (IA) ha servido para facilitar el diagnóstico de distintas enfermedades. Y hacerlo gracias al uso intensivo de datos, lo que permite, de una u otra manera, proporcionar una mayor exactitud. No en vano, gracias a las comparativas es posible conseguir unos resultados mucho más exactos. De ahí que, hoy en día, sea una alternativa bien interesante. Es importante señalar que también se ha ganado en velocidad, gracias a las propias capacidades que tiene la IA.
Por otra parte, el diagnóstico precoz también ha mejorado gracias a las secuenciaciones genéticas. Uno de los problemas, hasta principios de siglo, era la falta de conocimiento del genoma completo. Ahora mismo, y gracias a la informática, es también posible localizar secuenciaciones completas, lo que supone una mejora.
4. Utilización y uso compartido de datos
Las enfermedades poco comunes exigen, más que en otros casos, que los conocimientos sobre avances e investigación se compartan. Y, en este sentido, podemos decir que, afortunadamente, ha habido avances, y para bien.
La creación de centros de coordinación estatales, sin ir más lejos, ha sido un punto a favor de la investigación. En España se cuenta con el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBERER), que ha ayudado a lograr esos resultados. Además, también existen referentes europeos y mundiales que hacen esta labor: EURORDIS y Horizon Europe, en Europa, y el Global Rare Diseases Registry, a nivel internacional. Finalmente, hay que poner en valor las labores de coordinación de los centros universitarios para compartir conocimiento.
Esta mayor facilidad tiene que ver, también, con la facilidad de las conexiones. Hoy en día, y gracias a ello, es mucho más fácil compartir los avances y, de esta forma, inferir nuevas posibilidades terapéuticas.
Por lo tanto…
Los avances en enfermedades poco comunes hacen que algunas dolencias que tenían una esperanza de vida corta y una sintomatología grave se puedan tratar, total o parcialmente. ¿Quieres comprobar si eres portador o si tienes algún riesgo de que tu descendencia tenga enfermedades raras? El comparador de Genotica te ayuda a salir de dudas y a calibrar riesgos. ¡Conócelo mejor!