Las enfermedades hereditarias más comunes tienen relación con la genética. Vamos a ver cuáles son los principales casos, y de qué manera se plasman.
Enfermedades hereditarias más comunes y genética: principales casos
Las enfermedades hereditarias más comunes tienen origen genético, ya sea por alteraciones cromosómicas o por mutaciones en un segmento de ADN. Conocer cada caso es importante; primero, para comprobar las posibilidades de heredarla, y segundo, para buscar alternativas. Vamos a ver distintos casos:
1. Enfermedades hereditarias más comunes: fibrosis quística
La fibrosis quística es una de las enfermedades hereditarias con una relación más directa. Se puede diagnosticar en edades muy tempranas y algunos síntomas son exceso de mocos, dificultades respiratorias y digestivas. El motivo está en la mutación del gen CFTR, que es autosómico recesivo. Esto significa que, para transmitirse la enfermedad, ambos progenitores deben tener la mutación.
2. Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington es otro de los casos hereditarios más comunes. En esencia, se trata de una dolencia que afecta al sistema nervioso central y que genera numerosos movimientos involuntarios en quien la padece. Tiene, además, una naturaleza autosómica dominante, puesto que es suficiente con que uno de los progenitores tenga la modificación genética por repetición en el cromosoma 4.
3. Síndrome de Down
El síndrome de Down, en la mayoría de casos, no es una enfermedad hereditaria, en tanto en cuanto factores como el envejecimiento en el embarazo influyen, y mucho. Genera un cierto retraso cognitivo y determinados efectos secundarios. Sin embargo, sí hay algunos casos en los que sí lo es, cuando algún progenitor lo tiene, por translocación. Aquí tenemos que hablar, concretamente, de una trisomía del cromosoma 21.
4. Hemofilia
La hemofilia es uno de los trastornos hereditarios más comunes. El problema más habitual está en la falta de coagulación de la sangre, lo que genera hematomas y riesgos mayores ante pequeñas heridas. Esta enfermedad se transmite de un progenitor a otro y se debe a deficiencias y mutaciones en los genes F8 (hemofilia A) y F9 (hemofilia B). Se transmite hacia los varones, mientras que las mujeres pueden padecer la mutación genética pero sin desarrollar los síntomas.
5. Hipercolesterolemia familiar
La hipercolesterolemia familiar es otro de los trastornos habituales, que se diferencia de la hipercolesterolemia adquirida. Aquí hay un factor hereditario, del tipo autosómico dominante, de manera que basta con que haya alteración genética de un progenitor. Concretamente, esto se da en el gen PCSK9.
6. Distrofia muscular (DMD)
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad con una carga genética importante. Como no se genera distrofina, lo que sucede es que hay una atrofia muscular cada vez más pronunciada. De hecho, se produce a raíz de una mutación en el gen DMD (locus Xp21) en el cromosoma X que afecta, sobre todo, a varones. Es de carácter autosómico recesivo, de manera que los dos progenitores deben tenerlo para que se transmita.
7. Enfermedad de Wilson
La enfermedad de Wilson se debe a una acumulación de cobre en hígado y otras vísceras, lo que, obviamente, tiene un potencial tóxico altamente peligroso a largo plazo. Hay que señalar que la sintomatología es variada y que esta dolencia se suele diagnosticar en la infancia y juventud (5 a 35 años, la edad de diagnóstico). La acumulación anormal de cobre se debe a una mutación del gen ATP7B, que no funciona con normalidad. Es una enfermedad de tipo autosómico recesivo.
8. Talasemia
La talasemia es un trastorno congénito que se puede diagnosticar, aproximadamente, antes de los 2 años de edad. Consiste, en esencia, en una anemia importante que requiere de transfusiones de sangre y un tratamiento frecuente. Esto se da por una mutación de uno o más genes de la proteína globina alfa, encargada de regular la hemoglobina.
9. Enfermedad de Tay-Sachs
Una dolencia hereditaria es la denominada enfermedad de Tay-Sachs. Aquí lo que sucede es que hay una mutación en el gen HEXA que genera una deficiencia en la enzima hexosaminidasa y tiene un carácter degenerativo, tanto en la movilidad como en las habilidades cognitivas. Asimismo, es autosómica recesiva, de manera que deben tener esa mutación los dos progenitores para que se manifieste.
10. Síndrome de Turner
El síndrome de Turner es otra enfermedad hereditaria. En este caso, existe una dificultad en el crecimiento, que se manifiesta de varias formas, incluyendo la esterilidad femenina. La dolencia se manifiesta a temprana edad, pero se puede diagnosticar, incluso, durante el embarazo. El motivo es una ausencia total o parcial del cromosoma X. Solo se da en mujeres y, de hecho, es la única monosomía que permite vivir, aunque con una esperanza de vida baja.
¿Qué alternativas existen para diagnosticar enfermedades hereditarias?
Las enfermedades hereditarias más comunes se pueden diagnosticar mediante distintas técnicas. Pero, además, aplica el sentido común: si una persona padece una enfermedad hereditaria, las posibilidades de transmitirla a su descendencia son altas. Estas son algunas de las técnicas:
- Test de compatibilidad genética: las pruebas de compatibilidad genética sirven para que dos progenitores comprueben si son compatibles y si hay posibilidades de transmitir alguna enfermedad. Esto es recomendable siempre, pero mucho más si hay antecedentes de enfermedades hereditarias, consanguineidad o pertenencia a un grupo endogámico.
- Test prenatal: existen pruebas prenatales que permiten saber, mediante el líquido amniótico o la sangre de la madre, si hay alguna enfermedad genética. La principal desventaja que tienen es que son invasivas, pero sirven para salir de dudas.
- Prueba del talón: la prueba del talón, mediante una pequeña incisión para tomar una muestra de sangre, se hace en recién nacidos. Precisamente, su objetivo es detectar, de forma precoz, enfermedades genéticas.
- Test genético: si hay sintomatología compatible con alguna enfermedad congénita, se puede hacer un test para confirmar o descartar. Hay síntomas, en algunas dolencias, que solo se manifiestan bien entrada la infancia o durante la adolescencia. Por lo tanto, esta es una alternativa de diagnóstico.
En definitiva, existen diversas maneras de anticiparse. Y qué duda cabe que conocer las probabilidades antes del embarazo puede influir en la planificación familiar.
En conclusión…
Las enfermedades hereditarias más comunes son varias, pero es importante determinar si siempre hay, o no, origen genético. En Genotica encontrarás numerosas pruebas genéticas para detectar, conocer probabilidades o descartar. ¡Consulta todas las opciones disponibles!