Las enfermedades hereditarias pueden generar problemas en la fertilidad. Por eso, conviene conocer qué opciones hay en estos casos.
Enfermedades hereditarias y fertilidad: consideraciones generales
Es importante señalar que existen enfermedades hereditarias, y que estas pueden influir en el hecho de tener descendencia, pero también en que esta descendencia sea o no portadora de mutaciones genéticas, o que desarrolle esa enfermedad.
Por otra parte, cuando hablamos de enfermedades hereditarias y fertilidad, debemos recordar que lo haremos, siempre en el campo de las probabilidades. Hay afecciones hereditarias que tienen una alta probabilidad de transmisión, como es el caso de la fibrosis quística, mientras que otras, aunque no se consideran estrictamente hereditarias, sí tienen un mayor riesgo de transmisión genética que otras, como sucede con la ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica).
En cuanto a las probabilidades, además, hay que tener en cuenta si hablamos de enfermedades autosómicas dominantes, recesivas o de cromosoma X. Señalamos esto porque, en función de la naturaleza de la enfermedad, las probabilidades de transmisión de la misma son mayores o menores. Conviene identificar claramente cuál es el caso porque, así, conoceremos con más exactitud el riesgo.
Asimismo, aunque las enfermedades hereditarias existen, en algunos casos tendremos que hablar de fenómenos multifactoriales, donde la alimentación, los hábitos de vida e, incluso, los condicionamientos ambientales, influirán. Esto es especialmente relevante cuando hablamos de las que son solo parcialmente hereditarias.
Y, finalmente, tenemos que referirnos a aquellas enfermedades hereditarias que generan infertilidad y a las que, simplemente, se transmiten. No podemos olvidar, tampoco, el hecho de que la incidencia puede variar dependiendo del sexo.
Enfermedades hereditarias y fertilidad: esterilidad
Algunas afecciones hereditarias generan esterilidad, y esta puede ser distinta en varones y mujeres. Por ejemplo, la fibrosis quística, las microdeleciones en el cromosoma Y o el síndrome de Klinefelter generan, o pueden generar esterilidad masculina. La contraparte la tenemos en el síndrome de Turner o en determinadas trombofilias, que generan esterilidad femenina.
Lo que sucede es que el grado de esterilidad puede variar en función de la enfermedad y la sintomatología. Por esa razón es tan importante realizar pruebas, sobre todo en aquellos casos en los que los síntomas son leves o se pueden confundir. A veces, como no hay sintomatología, se puede transmitir fácilmente algún problema genético.
Enfermedades hereditarias de transmisión
Las enfermedades hereditarias de transmisión no tienen por qué generar esterilidad, pero sí se transmiten si un progenitor o los dos tienen la misma mutación genética. Por ejemplo, en el caso de las mujeres, pueden transmitir la hemofilia o el daltonismo a sus descendientes varones, o incluso la alopecia. Existen otras en las que no hay un sesgo especial, como la fibrosis quística, la fenilcetonuria, el síndrome de Marfan, la enfermedad de Huntington, la anemia falciforme, la neurofibromatosis, la distrofia muscular de Duchenne o la hipercolesterolemia.
Aunque la sintomatología y la manifestación de las mismas pueden variar, sí es cierto que muchas enfermedades hereditarias de transmisión son tempranas y con una esperanza de vida limitada. De ahí que sea muy conveniente conocerlas para plantear soluciones o alternativas.
Enfermedades hereditarias y fertilidad: qué posibilidades existen
Ante las enfermedades hereditarias y la fertilidad, existen determinadas alternativas que pueden ser útiles para tener descendencia. En el caso de que tengas algún antecedente familiar, o que lo tenga tu pareja, puedes hacer un test de compatibilidad genética o un test de portadores. Como hemos hablado de probabilidades, dependiendo del caso podéis elegir por una u otra opción. Estudiemos cuáles son las tres principales vías:
1. Fecundación natural
La fecundación natural es una opción en el caso de que las probabilidades de tener una enfermedad hereditaria sean bajas. Vale la pena tenerlo en cuenta, puesto que el riesgo cero, a la hora de concebir, no existe. Por ejemplo, en el caso de que tengas un ascendente con una enfermedad, pero que en compatibilidad genética la probabilidad sea baja, podéis optar por los métodos naturales.
En este caso, los test de compatibilidad genética son una vía interesante de conocer los riesgos. Y si estos son reducidos, la opción de concebir de forma natural no tendría por qué descartarse. No en vano, el riesgo genético siempre ha existido, pero la diferencia es que antes, en gran medida, era desconocido.
2. Enfermedades hereditarias y fertilidad: fecundación in vitro
La fecundación in vitro es la segunda alternativa para tener descendencia, y bajo dos supuestos principales. En primer lugar, que uno de los miembros de la pareja tenga problemas de fertilidad; en segundo lugar, si en uno de los dos miembros de la pareja existen probabilidades altas de que transmita material genético con una mutación. Este tipo de fecundación, pues, tiene un carácter preventivo ante posibles riesgos.
¿Cuál es la alternativa en este caso? Puedes apostar por la donación de óvulos o espermatozoides. Esta técnica está regulada, los donantes son anónimos, y puede ser una buena opción que, en ningún caso, impide la gestación y el posterior parto. Eso sí, para ello habrá que recurrir a técnicas de reproducción asistida y estimulación, de manera que hay que tener clara la posibilidad de esta vía.
3. Adopción
Finalmente, hemos de hacer referencia a la adopción como otra posibilidad para tener descendencia. La principal ventaja de esta modalidad, también regulada por ley, es que el factor biológico de los progenitores adoptivos no va a influir en ningún caso. Eso sí, hay que tener presente que, en España, la edad máxima para la adopción está fijada entre los 45 y 55 años para los progenitores. Por ello, es conveniente consultar esta cuestión para realizar una planificación familiar consciente.
La adopción es una buena solución, en términos biológicos, si los riesgos genéticos son altos, pero también si los padres tienen una edad algo avanzada. No ha de extrañar, pues, que este fenómeno haya aumentado en los últimos años.
En resumen…
Las enfermedades hereditarias y fertilidad pueden generar problemas si no hay una planificación inteligente ni se hacen pruebas. De ahí que sea bueno realizar un test para comprobar si se tiene alguna enfermedad hereditaria antes de plantearse el tener descendencia. Genotica te puede ayudar a encontrar la prueba que necesites con gran exactitud, incluida la de compatibilidad genética. ¡Conoce el comparador!