Las enfermedades hereditarias se pueden detectar gracias a las pruebas genéticas, pero, aún más, se puede conocer el riesgo genético. Aquí te hablamos de las distintas ventajas de la detección.
Los beneficios de detectar las enfermedades hereditarias
El factor genético tiene una gran importancia en multitud de enfermedades que son hereditarias. Y es indudable que algunos individuos tienen más probabilidad que otros a padecerlas.
Aquí hemos de hablar de dos vertientes distintas, en función de si la detección se hace a priori o a posteriori. Por un lado, una persona o una pareja que quiera tener descendencia y que quiere comprobar cuáles son los posibles problemas que se transmitirían. La otra parte es la de la detección propiamente dicha en individuos que ya han nacido.
Sea como fuere, este trabajo de detección, en ambas vertientes, tiene varias ventajas. Te indicamos las más importantes:
1. La detección de enfermedades hereditarias da certidumbre
Lo primero que debemos indicar es que la detección de una enfermedad hereditaria aporta certidumbre. Y esto es especialmente relevante cuando nos referimos a la detección, bien en bebés, bien en personas de una cierta edad.
Recordemos que el patrón de las enfermedades hereditarias, en la manifestación, no es siempre el mismo. Las mutaciones no se dan en los mismos genes ni la sintomatología aparece siempre en las mismas etapas, de ahí que hacer pruebas de detección cuanto antes sea lo mejor.
En todas las enfermedades, pero en especial en las hereditarias, ganar tiempo es fundamental. Por lo tanto, si hay antecedentes familiares, cuanto antes se haga un test de ADN o de panel genético, mejor que mejor.
2. Ahorro económico
Aunque haya un coste inicial, hacer una detección de una enfermedad hereditaria o de la predisposición a tiempo sirve para ahorrar dinero. Por tres razones:
- Es más fácil dar con el tratamiento adecuado para la persona. Y cuanto menos se tarde en dar con el tratamiento acertado, menos gasto se generará.
- No se pierde tiempo ni se buscan vías alternativas que no llevan a ningún sitio. Muchas veces, se dan vueltas porque no se conoce la causa exacta y se yerra en el tratamiento.
- Si se trata de una enfermedad congénita, se pueden pedir ayudas a la Administración, según el caso. Esta es, también, una manera de rebajar el gasto asociado a los tratamientos.
En consecuencia, si se ve en esos términos, la detección y el esclarecimiento precoz supondrá, también, un ahorro de recursos económicos. No está de más, pues, que considerar esta variable.
3. Tratamiento enfocado a las necesidades del paciente
El tratamiento enfocado a las necesidades de la persona solo se puede hacer con información real y veraz. Y, para eso, saber si el factor hereditario está ahí es fundamental.
La mayoría de las veces, en los casos hereditarios no solo se tendrá que enfocar el tratamiento farmacológico: también será necesario, por ejemplo, trabajar la parte de los hábitos. Pero, si los orígenes son distintos, los posibles tratamientos también lo pueden ser. Por lo tanto, no está de más tenerlo en cuenta.
Como norma general, la información es poder y, aquí, tienes la opción de asignar o descartar. Aunque tradicionalmente ya se veía una posible incidencia de enfermedades de padres a hijos, hoy esto se puede identificar con certeza.
4. Es más fácil planificar la descendencia
La planificación familiar es más sencilla y certera cuando se conocen las condiciones previas de la persona. Y si tienes intención de tener hijos, esta es una parte fundamental.
¿Cómo se pueden minimizar los riesgos de que tu descendencia tenga enfermedades hereditarias? Lo primero, sabiendo si tú tienes alguna. Pero, en segundo lugar, mediante el test de compatibilidad genética, que permite saber si tú o tu pareja tenéis algún tipo de incompatibilidad que pudiera transmitirse a vuestra descendencia.
En casos extremos, esto puede ser más útil para decidir otras alternativas a la hora de tener hijos. De manera que la detección previa de genes que puedan causar estas enfermedades es positivo a todas luces.
5. Posibilidad de mejorar hábitos de vida
Conocer si tienes una enfermedad genética o si cuentas con predisposición para ello no solo es un diagnóstico del problema, sino que sirve, también, para ver cuáles son las posibles soluciones que vayan más allá del tratamiento médico.
Por regla general, siempre se va a desaconsejar el abuso de las grasas, el tabaquismo y el alcohol. Pero, quizás, en tu caso concreto, tengas que hacer hincapié en ingerir más o menos vitaminas o proteínas, para compensar determinado déficit. Esto puede, también, influir en lo relacionado con la mayor o menor exposición solar, con la actividad física.
Determinadas enfermedades hereditarias no excluyen una buena calidad de vida, aunque exigen cuidarse más en todos los sentidos. Por lo tanto, saber el qué es fundamental en este aspecto.
¿Cómo se puede detectar una enfermedad hereditaria?
Existen varias formas de detectar una enfermedad hereditaria, ya sea a priori como a posteriori. Si hablamos de pruebas genéticas, destacamos las siguientes:
- Test de portadores: esta es una manera de conocer si se tiene una modificación o alteración genética que dé lugar a una enfermedad hereditaria. En este caso, se va directamente al individuo del que se tengan sospechas por antecedentes. Se centrará en mutaciones concretas.
- Panel genético: este tipo de prueba está centrada en un determinado tipo de genes que pueden tener modificaciones que generen una enfermedad hereditaria. Por lo tanto, si quieres descartar entre varias posibilidades, esta es una opción interesante. Eso sí, hay pruebas de panel genético más o menos complejas, en función del número de genes que se analicen.
- Test de compatibilidad genética: no es una prueba de detección propiamente dicha, pero sí que sirve para que una pareja sepa cuál es la probabilidad de que su descendencia tenga determinadas enfermedades de tipo hereditario.
La idea es clara: hoy existen varias formas de conocer cuáles son las probabilidades de padecer una enfermedad hereditaria gracias a los avances en la investigación genética. Y a precios accesibles.
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