Las enfermedades genéticas raras tienen una dificultad añadida por su reducida incidencia demográfica. Sin embargo, eso no significa que no existan. Aquí explicamos los últimos avances…
Los últimos avances en la investigación de enfermedades genéticas raras
La consideración de las enfermedades genéticas raras, en términos demográficos, dependerá de cada país. En cualquier caso, tomaremos como referencia el criterio de la Unión Europea, que utiliza esta nomenclatura para aquellas dolencias de origen genético que afectan a una ratio de menos de 1 persona de cada 2000. Aunque en otros países y ámbitos geográficos esta nomenclatura varía, sí es suficiente para hacernos una idea.
¿Cuál es el principal problema con que nos encontramos cuando hablamos de las enfermedades genéticas raras? La falta de incentivos para la investigación por parte de la industria privada farmacéutica y médica, sobre todo en lo referente a los tratamientos. Por lo tanto, estamos ante una casuística en la que la importancia del sector público es mayor que en otros ámbitos.
En los últimos años, ha habido un aumento significativo en los avances de investigación para reducir esta brecha. Y, además, ha sucedido de varias maneras, a través de las técnicas, pero, también, de las sinergias. Vamos a ver:
1. Descubrimiento de nuevos genes causantes de enfermedades
El descubrimiento de nuevos genes es uno de los puntos clave en la mejora de la investigación. Y, en 2023, se localizaron 120 genes nuevos de 2.000 enfermedades raras. Con esta información e identificación, es más sencillo plantear alternativas de tratamiento. Por lo tanto, es una mejora significativa a la hora de ser más certeros con los diagnósticos.
Evidentemente, este es un proceso dinámico y en progreso. A medida que se manejan mayores volúmenes de información, es más probable encontrar nuevas aplicaciones o coincidencias. Y, año tras año, van aumentando las equivalencias porque existe más información disponible que comparar.
2. Uso de la IA para diagnosticar enfermedades genéticas raras
La IA para el diagnóstico de enfermedades raras se está utilizando, cada vez más, en diversos ámbitos, mediante redes multicapa y otras tecnologías. Esta es una de las tecnologías disruptivas para el diagnóstico.
Puede combinarse con la biología de sistemas, que proporciona un análisis intensivo de un gran caudal de datos biomédicos de colectivos. Y también hay que señalar que, gracias a la impresión 3D y al escáner 3D, se gana en exactitud de diagnóstico. Todo esto, también se realiza en combinación con el Big Data, que permite comparar otros patrones.
Siempre que se haga respetando la confidencialidad y la protección de datos, ha servido para aumentar la investigación y diagnóstico. La tendencia es que la IA tenga, cada vez, un mayor peso en este tipo de cuestiones.
3. Secuenciación genética más exacta
La secuenciación genética, cuanto más exacta que sea, mejor que mejor. Cuando se descifró el genoma humano hubo un antes y un después, pero el descubrimiento de fragmentos de ADN, hasta ahora denominado «basura», también ha ayudado a entender cómo funcionan estos trastornos. A medida que se van esclareciendo partes de la secuenciación del genoma, más exacto es el diagnóstico, también en las enfermedades raras.
Las terapias genéticas son, también, más sencillas, porque han mejorado las técnicas de secuenciación. De esta forma, se consigue una mayor exactitud y, en el caso de las enfermedades raras, es más factible plantear enfoques terapéuticos. Aquí no podemos obviar la aportación que hacen determinadas tecnologías de diagnóstico, porque, de lo contrario, no sería posible.
4. Técnica CRISPR de edición genética
La técnica CRISPR de edición genética es de descubrimiento reciente, pero en los últimos tiempos ha ganado peso para el tratamiento de enfermedades raras. Una vez que se secuencia e identifican los genes causantes de las enfermedades,
Concretamente, ha habido casos, como la talasemia o la anemia de células falciformes, donde podría funcionar este sistema mediante la modificación del genoma. Y la idea, con la edición de bases, es que se puedan ampliar las enfermedades sobre las que actuar, para curarlas. La técnica CRISPR tiene numerosas aplicaciones, pero sería especialmente interesante como opción ante las enfermedades raras.
No obstante, conviene señalar que la técnica CRISPR tiene, todavía, un camino de desarrollo muy largo. Y la realidad es que, mayoritariamente, está en experimentación. Tendremos que esperar unos años para que estas técnicas se implementen de forma generalizada.
5. Registro de pacientes con enfermedades raras compartido
El registro de pacientes con enfermedades raras compartido es importante, en tanto en cuanto puede hacer saber cuál es la masa crítica y si hay evolución al respecto.
Asimismo, y siempre que se preserve la privacidad, es un método para conocer patrones y posibilidades de tratamiento. Quizás, si se conocen casos de tratamientos que han funcionado, y en su porcentaje adecuado, se pueden introducir hipótesis o nuevas opciones. En este sentido, sí que hay una mayor implicación de la comunidad científica para intercambiar información y, lo que es más, para colaborar en conjunto.
En definitiva, los registros conjuntos son una forma muy útil para saber cómo se pueden tratar estas dolencias. Y la tendencia es a compartir entre los profesionales estas bases de datos.
6. Extensión de los medicamentos huérfanos
Los medicamentos huérfanos son la principal alternativa para el tratamiento de enfermedades raras. Y, en este caso, tenemos que decir que es una auténtica necesidad. No en vano, la industria farmacéutica no suele estar interesada en la investigación de estos medicamentos, por su rentabilidad limitada.
En los últimos tiempos, se han lanzado hasta 17 medicamentos huérfanos nuevos gracias a la iniciativa pública. No podemos dejar de señalar la labor del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras), que ha contribuido a patrocinar este tipo de medicamentos. No en vano, sin financiación pública, difícilmente saldrían adelante.
Aquí tenemos un ejemplo de cómo, desde la administración pública, se pueden dar soluciones. Estos medicamentos huérfanos, si están debidamente validados, son una solución para el tratamiento de las enfermedades.
En resumen…
Aunque el trabajo en las enfermedades genéticas raras es complejo, hay novedades y avances que nos hacen ser optimistas. ¿Tienes dudas y deseas hacer un test genético para disiparlas o, simplemente, conocer tu predisposición genética? En Genotica hay un comparador con numerosas opciones clasificadas por tipología de test, precio, complejidad y periodo de envío. ¡Contáctanos!