La ELA es una enfermedad degenerativa y, en un 10% de los casos, hereditaria. En este artículo, explicamos las causas más probables y los factores que se deben tener presentes.
La ELA como enfermedad hereditaria: realidades y mitos
Lo primero que debemos aclarar es que, fundamentalmente, la ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica) no es una enfermedad hereditaria. Hasta ahora, como mínimo el 90 % de los casos se consideran de causa desconocida. De hecho, este es el motivo por el que hay una investigación para determinar causas de esta dolencia muscular que, recordemos, impide progresivamente la movilidad hasta que se hace necesaria la respiración asistida.
Lo que sucede con la ELA es similar a lo que sucede con multitud de enfermedades, incluyendo el cáncer, donde hay un porcentaje que se debe a causas genéticas y otro que se debe a otros factores o a causas desconocidas. La buena noticia es que, en la parte de origen genético, sí hay un estudio previo de cuáles son las mutaciones que más influyen. De esta forma, es posible hacer un análisis previo para un diagnóstico certero y para ver posibilidades futuras.
Por lo tanto, no podemos obviar que en algunos casos sí hay una correlación genética. Y, como esta enfermedad no tiene cura, es bueno determinar en qué medida. Aquí damos más detalles sobre esta dolencia:
¿Qué porcentaje tiene la ELA de enfermedad hereditaria?
Se calcula que un 10 % de los casos de ELA tienen un factor hereditario, de origen genético. En este caso, sí podemos hablar de ELA hereditaria (ELAF). Y, lo que es más, que un 50 % de los hijos de personas que hayan tenido ELA hereditaria tienen la posibilidad de heredar esa mutación genética. Como podemos ver, esta situación se podría reproducir por varias generaciones, de ahí que resulte tan importante comprobar si esa ELA tiene origen genético o no.
Este porcentaje es habitual en otras enfermedades multifactoriales, de ahí que no resulte extraño. Lo importante, en este caso, está, además, en la reproducción en varias generaciones, lo que puede ser especialmente problemático. A eso, hay que añadirle que la detección suele ser tardía y cuando ya hay algún síntoma evidente.
Existen pruebas genéticas que pueden poner el foco en determinados genes. De esta manera, es posible confirmar o descartar esa variante genética. Y, cuando se trata de planificar descendencia futura, es especialmente importante.
¿Qué mutaciones pueden generar la ELA hereditaria?
Existen numerosos genes que mutan cuando la ELA es hereditaria. Por orden de incidencia e importancia, destacamos estos:
- La mutación en el SOD1 es la más habitual, porque en los casos hereditarios se da en un 15 %. En este caso, y como no funciona la enzima, se elimina la protección de las células nerviosas y se matan las neuronas motoras progresivamente.
- El gen C9orf72, que también se da en algunas demencias, es común en algunos grupos étnicos y su replicación también influye en el desarrollo de esta enfermedad. Como esta circunstancia se da con más frecuencia en determinados colectivos, es más interesante poner el foco ahí.
- El gen TARDBP, cuando sufre una mutación, dificulta la codificación correcta de la proteína TDP-43 y, con ello, del ARN mensajero. Y esto, obviamente, también genera problemas.
- Las mutaciones en el gen FUS, o proteína fusión, más inusuales, también influyen en el transporte del ARN, lo que genera problemas. Es otro de los factores que favorecerían el desarrollo de la ELA.
No obstante, hay que señalar que, por el momento, se calcula que hay hasta 20 mutaciones genéticas que influirían en la ELAF. En consecuencia, si hay alguna sospecha, anticiparse para hacer pruebas es lo más inteligente.
¿Qué factores ambientales existen más allá de la herencia genética?
Aunque estamos aún en un estadio de investigación poco avanzado, sí existen algunos factores ambientales que pueden influir en el ELA. Sobre todo, son estos:
- Tabaquismo: el tabaquismo es un factor de riesgo para padecer ELA. Y el porcentaje de personas que padecen esta enfermedad y que han sido fumadores es mayor al general, lo suficiente como para contemplarlo.
- Exposición a agentes contaminantes: los agentes contaminantes que contribuyen a padecer la ELA son varios. Desde el aire contaminado a los pesticidas, pasando por las partículas de plomo o mercurio. Sin embargo, hablaríamos de un campo de estudio aún muy extenso. Entre otras cosas, porque la exposición a agentes contaminantes es algo cada vez más generalizado.
- Trabajo en el ejército: por algún motivo, las personas que han sido militares o que han trabajado en el ejército de forma prolongada tienen más casos de ELA. Se sugiere que la exposición a determinadas sustancias contaminantes podría ser un motivo.
- Dieta poco saludable: el consumo de suficientes vitaminas es fundamental para el pleno funcionamiento del organismo. Una dieta poco equilibrada podría aumentar las probabilidades de incidencia de ELA.
- Falta de actividad física: al igual que en otro tipo de enfermedades, la falta de enfermedad física podría ser un factor de riesgo.
De todas formas, se espera que en los próximos años se pueda ganar en exactitud para inferir causas y consecuencias sólidas.
¿Hay algún sesgo de género en la ELA?
Aunque la ELA la pueden padecer hombres y mujeres, sí parece que hay un sesgo de género hacia los hombres. Concretamente, antes de los 65 años hay más casos de ELA masculina que femenina. Sin embargo, a partir de esa edad, la proporción de casos es similar en ambos géneros.
¿Hay dolencias o traumatismos que favorezcan la ELA?
Parece ser que las personas que han sufrido algún tipo de traumatismo craneoencefálico grave tienen más probabilidades de padecer ELA. En este contexto, habría algún elemento que contribuyese al aumento de casos, pero, hasta ahora, nos falta información.
¿La edad influye en la ELA?
Sí, como en muchas otras enfermedades, tener una determinada edad multiplica la posibilidad de padecer ELA. Por ejemplo, los casos se multiplican a partir de los 60 años, siendo mucho menos habituales (aunque no inusuales) antes de cumplir esa edad.
En resumen…
El factor del ELA como enfermedad hereditaria, aunque minoritario, existe en un número de casos lo suficientemente elevado. ¿Quieres salir de dudas? En Genotica encontrarás distintas pruebas genéticas que sirven para descartar este origen. ¡Consulta nuestro portal!