Un diagnóstico de enfermedad rara se puede hacer con técnicas avanzadas de detección genética. ¿Quieres saber cuáles son? Sigue leyendo, te las detallamos.
¿Qué es una enfermedad rara?
Una enfermedad rara se considera así por una cuestión de incidencia, puesto que se da en menos de 1 caso por cada 2.000 habitantes. Aunque esta consideración varía en función del ámbito, puesto que en Estados Unidos la ratio es de 1/1.300 habitantes, en Japón 1/2.500 habitantes y en Australia, 1/15.000 habitantes. Por cuestiones prácticas, nos centraremos en el criterio de la Unión Europea, que es el de nuestro ámbito territorial.
Las enfermedades raras traen, consigo, un problema añadido al de la sintomatología: la falta de medios para el tratamiento. Al ser dolencias muy poco comunes, la cuantía destinada a investigación en medicamentos se rebaja sustancialmente. Y esto genera una dificultad mayor en todo lo que tiene que ver con los tratamientos. No ha de extrañar, pues, que el diagnóstico de una enfermedad rara se deba hacer cuanto antes mejor.
Por otra parte, una enfermedad rara se puede padecer, a priori, en cualquier momento de la vida e, incluso, antes del nacimiento. Lo que sucede es que gran parte de estas son de origen genético y el diagnóstico, la mayoría de las veces, se hace durante la infancia.
Pero, ¿qué pasa cuando los síntomas son difícilmente perceptibles, o cuando solo se manifiestan a partir de un determinado momento? Aquí entrarían las técnicas de diagnóstico para localizar cuanto antes el problema.
Proceso de diagnóstico de una enfermedad rara
Antes de nada, conviene señalar que no todas las enfermedades raras son de origen genético, sino que algunas son ambientales, o comparten ambos factores. Esto es fundamental a la hora de enfocar los posibles tratamientos. Dicho esto, para confirmar, o descartar una determinada enfermedad, el proceso sigue estos pasos:
1. Consulta inicial con un especialista médico
El primer paso es dirigirse a una especialista para que compruebe si la sintomatología es compatible con alguna enfermedad rara. Si no hay antecedentes, lo normal es que hayas pasado, previamente, por un doctor de medicina general. En el caso de que haya la duda o una sospecha importante de padecer esa enfermedad, se pasaría a la siguiente fase.
Como algunas enfermedades raras son silentes en una primera fase, recomendamos que, cuanto antes, vayas al médico. La calidad de vida, en muchos casos, puede mejorar sustancialmente con un diagnóstico precoz.
2. Identificación de posibles antecedentes familiares
La identificación de posibles antecedentes familiares es un indicio poderoso para cotejar la incidencia de enfermedades raras. Esto es algo que los especialistas suelen preguntar, pero también es conveniente hacerlo saber. De esta forma, el proceso de detección puede acelerarse porque pedirán pruebas más concretas.
A nadie se le escapa que la herencia genética tiene una importancia que va más allá de los caracteres exteriores. Por lo tanto, si un familiar ha padecido una enfermedad rara, las probabilidades de que sean hereditarias son altas.
3. Pruebas de laboratorio e imagen
Posteriormente, se realizarán pruebas de laboratorio para concretar cuál es la gravedad de la problemática, más allá de lo visible. Normalmente, se harán exámenes de sangre, orina y, probablemente, también de heces; en casos más específicos se realizan pruebas de líquido amniótico (prenatales) o biopsias. Otras opciones son las pruebas de imagen, como las radiografías, los TAC o las mamografías, entre otras. Con toda esta información, se concretarán mucho más los posibles diagnósticos.
Hemos de decir, no obstante, que estas pruebas tienen que estar debidamente pautadas y supervisadas. De hecho, en función del tipo de enfermedad rara que se dé, se priorizarán unas pruebas u otras; y esto es relevante a la hora de acertar en el diagnóstico.
4. Pruebas genéticas
Las pruebas genéticas son la siguiente fase del proceso, y se pueden hacer prenatales, en niños o adultos. Aquí ya se tiene una sospecha importante; de ahí que se utilicen diversas opciones, según el caso:
- Cribado de enfermedades monogénicas: cuando se trata de trastornos de un solo gen, se pueden hacer pruebas para ver si hay alguna mutación específica en este caso. También existe la prueba del microarray, que cumple con esta funcionalidad. Evidentemente, tiene que haber, antes, suficientes indicios de que el origen de la enfermedad es este.
- Cribado de anomalías cromosómicas: las pruebas de cromosomas permiten ver si hay alguna alteración o modificación. Indudablemente, es una manera de descartar, pero también de poner el foco si se localiza el problema. Como existen numerosas enfermedades raras basadas en anomalías de cromosomas, es común.
- Test de compatibilidad genética: el test de compatibilidad genética se suele utilizar antes de concebir, para comprobar si la descendencia tiene posibilidades de padecer alguna enfermedad genética.
- Secuenciación del genoma: la secuenciación del genoma funciona porque puede mostrar varias posibles mutaciones causantes de enfermedades raras. En este sentido, se debería complementar con algún tipo de consulta a bases de datos sobre información genética.
- Panel genético: el panel genético permite comprobar, con una selección de determinados genes, si en estos hay variaciones o mutaciones. Se utilizan cuando ya hay acotado un margen de posibilidades bastante exacto.
La gran ventaja de estas pruebas es que proporcionan un porcentaje de exactitud muy elevado, casi definitivo. Por lo tanto, llegados a este punto, ya será mucho más fácil tener un diagnóstico.
5. Confirmación del diagnóstico de enfermedad rara
Finalmente, y con el contexto de las pruebas clínicas y genéticas, se puede hacer un diagnóstico más certero. Eso sí, es imprescindible que, en un diagnóstico de enfermedad rara, sea un especialista el que haga el diagnóstico. De esta forma, se podrán plantear las distintas posibilidades de tratamiento clínico.
Recordemos, además, que el diagnóstico puede ser prenatal o, incluso, anterior a la concepción. En el segundo caso, hablaríamos de probabilidades, pero que es una variable útil para tomar decisiones de planificación familiar.
En resumen…
El diagnóstico de una enfermedad rara es responsabilidad de un facultativo, pero es posible hacer pruebas para ver si hay probabilidades. En Genotica encontrarás un listado completo de laboratorios, tipos de pruebas, precios y periodos de entrega para que compares. ¡Conócenos mejor!