Los avances en genética, desde que Mendel experimentó con guisantes a finales del siglo XIX, han sido una constante. Eso sí, desde el año 2000, se han acelerado. Contamos cuáles han sido las últimas novedades.
Los últimos avances en genética desde el año 2000: investigación y conclusiones
Aunque poco a poco se iban descifrando patrones, como la huella genética (1984), solo el descubrimiento del genoma humano completo ha favorecido que los usos terapéuticos y de diagnóstico se multipliquen.
La genética, además, desborda lo meramente clínico. Sirve, también, para establecer nuestra historia evolutiva y para mejorar determinados procesos productivos. El desarrollo de la IA, por ejemplo, ha ayudado a realizar nuevos descubrimientos que, antes, eran imposibles por falta de tecnología.
El salto cualitativo que ha dado la genética en lo que llevamos de siglo XXI ha sido gigantesco. Por lo tanto, no está de más que lo comprobemos a partir de sus principales hitos. ¿Te animas?
1. Primer borrador del genoma humano (2000)
El primer borrador del genoma humano, hijo del proyecto homónimo, se da a conocer en el año 2000. Este proyecto se había iniciado en 1990, de manera que, tras 10 años, ya se consiguió un primer resultado.
La trascendencia del primer borrador del genoma humano fue tal que, el 6 de abril de 2000, el hallazgo se presentó públicamente. Aunque quedaban numerosos interrogantes que descubrir, sí sirvió como primera pauta. Este borrador, por ejemplo, ya tenía utilidad importante para conocer los orígenes de grandes grupos humanos.
Hay que decir que la investigación genética ya se utilizaba para determinar la paternidad o para la resolución de delitos. Sin embargo, los márgenes de error todavía eran relativamente elevados, aunque ya se conocieran determinados marcadores.
2. Descifrado el mapa completo del genoma humano (2003)
El descifrado completo del mapa del genoma humano, proporcionando una secuencia, se consigue en el año 2003. En este caso, el 14 de abril se presentó una lista con un nivel de detalle muy importante. Por lo tanto, supuso un salto cuantitativo con respecto al borrador del año 2000.
De esta manera, se pudo concluir que el genoma humano es la secuencia completa del ADN, dividido en 24 fragmentos que compensan 23 pares de cromosomas. En total, podemos decir que tiene entre 25.000 y 30.000 genes en cada individuo, distintos, únicos e irrepetibles. Y conocer el mapa completo del genoma, comparándolo, ha servido, también, para descifrar las principales mutaciones que se generan.
Este hito ha sido fundamental, por ejemplo, para establecer el origen genético de multitud de enfermedades. Por ejemplo, la fibrosis quística sería una de ellas, pero también la talasemia, la enfermedad de Huntington, el síndrome de Down, la anemia falciforme o determinadas distrofias musculares.
3. Proyecto Epigenoma humano (2008)
La epigenética ha ganado importancia los últimos años porque nuestra interacción con el ambiente influye, también, en el ADN. No ha de extrañar, pues, que se trabajase a otro nivel para descifrar cuáles son las implicaciones epigenéticas.
Hasta la fecha, podemos indicar que, gracias a este modelo, se han descubierto elementos que influyen en la genética, pero no en la secuencia del ADN. Esto ha sido especialmente importante, por ejemplo, para prevenir determinadas enfermedades o plantear tratamientos. El Roadmap Epigenomics Project, en marcha desde 2008, ha encontrado numerosos cambios y mutaciones en células.
La epigenética, igualmente, sirve para tomar conciencia, gracias a la divulgación. Por lo tanto, los avances de este proyecto y otros han sido muy útiles.
4. Descifran parte del ADN que faltaba (2022)
Durante años, hubo una parte del ADN sin descifrar o cuya función se desconocía. En esa época, a esa parte del código genético se le dio en llamar erróneamente «ADN basura».
Pues bien, el 31 de marzo de 2022 se finalizó ese trabajo de investigación para entender qué sucedía. Se completó, definitivamente, el código del genoma humano. Quedaba, aproximadamente, el 8 % de las regiones genómicas sin resolver, sin descifrar su sentido o funcionalidad. Y vale la pena recordar que solo un 1 % del ADN codifica proteínas.
Ahora mismo, ya se pueden secuenciar fragmentos del genoma humano con una fiabilidad del 99 %. Esta secuencia, además, puede realizarse de principio a fin. No es un secreto que, de esta manera, mejoran, y mucho, las técnicas de diagnóstico y se entienden determinados procesos.
5. Implementación de las terapias CRISPR (2023)
La técnica CRISPR se conoce desde el año 2015, pero el 2023 ha sido el momento del cambio sustancial. ¿La razón? Que ahora ya se ha empezado a implementar con objetivos terapéuticos en algunos casos.
Lo mejor de todo es que la técnica CRISPR de edición del ADN tiene, a medio plazo, nuevas aplicaciones. Puede servir para tratar el VIH, enfermedades infecciosas, el cáncer y realizar trasplantes, entre otras cosas. Asimismo, también tiene aplicaciones para mejorar la productividad industrial. No ha de extrañar, pues, que haya una inversión cada vez mayor en unas terapias que, hasta hace pocos años, eran una quimera.
Si bien las técnicas de edición genética tienen un grado de complejidad alto, se espera que, en los próximos años, se generalicen. Por este motivo, es interesante tenerlas en cuenta porque no será extraño verlas en hospitales.
6. Mejoras en las pruebas de diagnóstico para animales (2024)
Las mejoras en las pruebas de diagnóstico para animales son otro de los puntos novedosos en la investigación genética. Cierto es que el genoma de un humano y de un perro tiene altas coincidencias (10 %), pero se ha conseguido entrar en el análisis de determinadas dolencias.
Por ejemplo, este 2024 se ha logrado conocer una de las causas que generan ceguera prematura en perros. Y es de origen genético, de manera que, mediante una selección genética, se podría minimizar ese efecto en la descendencia.
Ni que decir tiene que gran parte de estos avances también se pueden aplicar para humanos. Esta es una prueba más de cómo los avances en genética sirven para un colectivo cada vez mayor.
En resumen…
Los avances en genética de las últimas décadas en secuenciación, genes y marcadores permiten detectar posibles mutaciones, pero también ver análisis de compatibilidad genética. En Genotica encontrarás numerosas pruebas, clasificadas por tipología y coste de cada una de ellas. ¡Conócenos mejor!