La genética clínica ha tomado impulso como disciplina en las últimas décadas gracias al descubrimiento, y posterior secuenciación, del genoma humano. Te explicamos qué es y sus posibles aplicaciones.
La genética clínica: definición y posibles aplicaciones
La genética clínica es la disciplina que se encarga del diagnóstico y tratamiento médico de las enfermedades genéticas. Por lo tanto, es una rama específica de la salud que cuenta con los medios para paliar o minimizar los efectos de estas dolencias.
Hay que señalar que, al igual que en otros campos, los avances en la genética implican avances en su vertiente clínica. Esto significa que estamos ante una rama del saber abierta a cambios y a la evolución de sus profesionales. A medida que se refinen las técnicas de diagnóstico, más relevancia tendrá la genética clínica.
Por otra parte, las dolencias genéticas tienen sistemas de detección específicos, así como tratamientos y seguimientos. Es lógico que, en muchas instituciones, ya se haga un enfoque integral de las mismas para conseguir mejores perspectivas y expectativas para las personas enfermas.
Conocer qué tipo de acciones se llevan a cabo en laboratorios y en las unidades genéticas de los hospitales es importante, sobre todo si estás afectado o tienes a un ser querido afectado por estas dolencias. Estas son las principales opciones:
1. Genética clínica de diagnóstico
La primera parte, y crucial, es la del diagnóstico, y esto se puede hacer a priori o a posteriori. O, dicho de otra manera, no es necesario estar ya enfermo para hacer pruebas genéticas de diagnóstico; muchas veces tienen una finalidad preventiva.
El primer ejemplo es que, tomando una muestra de ADN o haciendo un test se puede comprobar si una enfermedad tiene origen genético o para ver cuál es la probabilidad genética de padecer alguna dolencia. La segunda posibilidad es el test de compatibilidad genética, que sirve para ver si los dos miembros de una pareja son compatibles a la hora de tener descendencia, ya sea por medios naturales o mediante reproducción asistida. Y, en el caso de deportistas de élite, también es importante saber si, genéticamente, hay determinada predisposición a rendir más o menos.
Para ello, es necesario contar con laboratorio incorporado con todas las técnicas de diagnóstico y con especialistas en análisis genético. Esto implica, por ejemplo, la presencia de un médico especialista en este ramo. Aunque en la sanidad pública se hacen algunas pruebas, lo cierto es que es mucho más rápido contactar con un laboratorio privado que, además, ofrece todas las posibilidades en menos tiempo.
2. Asesoramiento integral
El asesoramiento es la segunda de las aplicaciones prácticas de la genética clínica. El médico especialista puede asesorar en varios ámbitos para ayudarte a tomar la mejor decisión. Estos son algunos ejemplos prácticos de en qué áreas puede ayudar:
- Asesoramiento a la hora de decidir la mejor técnica para tener un hijo. Esto toma relevancia si ha habido, previamente, un test de compatibilidad genética y se han detectado riesgos. Por ejemplo, a la hora de decidir cuántos embriones implantar y si estos pueden ser modificados genéticamente. O, sin ir más lejos, se puede, también, recomendar la adopción si la incompatibilidad genética está muy marcada.
- Asesoramiento para que puedas seguir una alimentación adecuada. Conviene señalar que, en algunos casos, existe una predisposición genética a padecer determinadas enfermedades. Aquí el trabajo de la genética clínica es importante, así como el de la nutrigenética, porque te pueden indicar cuál es el tipo de dieta que debes seguir. Y la realidad es que esto puede servir también para personas que se dediquen al deporte.
- Asesoramiento para cuestiones psicoemocionales. El impacto de una dolencia genética es profundo en el afecto o en sus progenitores. Por ese motivo, en esta rama también se asesora para derivar a otros especialistas que puedan dar apoyo en esta rama e informar con más detalle sobre estas dolencias.
Por lo tanto, la labor de asesoramiento, una vez que se disponga de información genética concluyente, es fundamental. No en vano, esta parte servirá para direccionar recursos de forma más eficaz para todas las partes y eso, a veces, implicará trabajar en conjunto con otros especialistas.
3. Tratamiento
No podemos olvidar que, en algunas enfermedades genéticas, existe tratamiento, pero, en otras, no. Esto implica que el especialista tiene que consultar las posibilidades y, a partir de ahí, tomar decisiones para minimizar problemas.
Algunos tratamientos son farmacológicos, otros combinan la ingesta de medicamentos con ejercicios de fisioterapia y, en otros casos, se da especial importancia a lo que se come. De todas maneras, y llegados a este punto, ya se trata de ofrecer posibles soluciones. También se suelen hacer test farmacogenético para ver cuáles son las posibles reacciones a los medicamentos, y así reducir riesgos.
Aquí la monitorización de un profesional de la medicina se hace imprescindible para la prescripción del tratamiento. Y, concretamente, debería ser un facultativo especializado en genética clínica.
4. Seguimiento
La parte final, y no por ello menos relevante, es la del seguimiento del paciente. Y esto puede suceder en personas que ya han desarrollado la dolencia o en aquellas que tengan una alta predisposición genética a padecerla. Estamos, por lo tanto, ante una serie de acciones necesarias para garantizar, en la medida de lo posible, la salud del paciente.
Por ejemplo, y en el ámbito preventivo, en un embarazo tardío es más posible que haya alteraciones genéticas, y algo parecido sucede en personas de más de 60 años. Asimismo, cuando la enfermedad ya se ha manifestado, se tiene que hacer un seguimiento para ver su evolución o si proceden algunos cambios terapéuticos. En este caso, será el facultativo quien decida cuál es la frecuencia del seguimiento y las pruebas que hay que hacer; hablamos, pues, de un trabajo que tiene que monitorizar.
En definitiva, la dimensión del seguimiento se convierte en esencial en la genética clínica; es una pata más de las distintas funciones. Si hay una enfermedad, o un riesgo alto de padecerla, el seguimiento permite detectar situaciones y, así, tomar decisiones.
En conclusión…
La genética clínica incorpora las últimas novedades para prevenir y tratar mejor las enfermedades de este tipo. ¿Necesitas hacer una prueba de ADN, un test de compatibilidad genética o un test de nutrigenética? No te preocupes, hoy es posible contar con las últimas pruebas genéticas al mejor precio y con garantía de confidencialidad. En Genotica contamos con la mayor base de datos de test genéticos para que compares en tu zona de residencia. ¡Contáctanos o prueba con nuestro buscador!