El test de compatibilidad genética es un elemento interesante para detectar todo tipo de enfermedades. Este artículo te explica qué es y qué enfermedades se pueden detectar.
El test de compatibilidad genética: qué es y cómo se hace
Un test de compatibilidad genética es un estudio que se hace entre una pareja que quiere concebir un hijo. Básicamente, lo que se hace es tomar una muestra de ADN de cada persona (sangre o saliva) y, de esta forma, analizar hasta 2000 genes. De esta forma, se puede tener un mapa bastante completo de los posibles riesgos de cada miembro de la pareja.
Mediante la comparativa entre ambas muestras, se puede comprobar si hay mutaciones genéticas que puedan generar enfermedades hereditarias, concretamente enfermedades genéticas recesivas. Y esto es muy útil, porque se reduce el riesgo de padecer abortos espontáneos, de que haya problemas tras un embarazo y, en las técnicas de reproducción asistida, es interesante saberlo porque no serían necesarios tantos intentos.
Existen mutaciones genéticas que podemos vincular a 2.200 enfermedades hereditarias recesivas genéticas. Pensemos que, en caso de que haya mutaciones en ambos miembros de la pareja, existe un 50 % de posibilidades de que los hijos sean portadores, un 25 % de que tengan la enfermedad y un 25 % de que sean sanos.
Las enfermedades que detecta el test de compatibilidad genética
Las mutaciones, en muchas ocasiones, están relacionadas con proteínas que no funcionan correctamente. Aunque las enfermedades que detecta el test de compatibilidad genética son varias, nos vamos a centrar en algunas en concreto. Son las siguientes:
1. Test de compatibilidad genética: Anemia drepanocítica
La anemia drepanocítica, también denominada de células falciformes, es una enfermedad en la que los glóbulos rojos toman forma de hoz. Aunque es posible mantener una buena calidad de vida si se controla la enfermedad, sí es cierto que con un mayor riesgo, porque la circulación sanguínea se puede bloquear por la forma que toman los glóbulos.
2. Atrofia muscular
Los síndromes de atrofia muscular son comunes y, básicamente, implican una falta de desarrollo de la masa. Esta atrofia se desarrollará de distintas maneras, de forma que es conveniente conocer las posibilidades de que se dé esta situación.
3. Enfermedad de Canavan
La enfermedad de Canavan, que también se detecta con un test de compatibilidad genética, es una enfermedad neurodegenerativa que tiene varias consecuencias negativas y graves. Detectarla antes de concebir es fundamental, porque afecta de una forma decisiva la calidad de vida.
4. Fenilcetonuria
La fenilcetonuria es una enfermedad poco común, de carácter hereditario. Básicamente, consiste en que la enzima que descompone la fenilalanina no funciona bien, y esto obliga a mantener una dieta estricta y tener mucho cuidado con lo que se ingiere. La consecuencia es que hay riesgos asociados al desarrollo, tanto físico como intelectual.
5. Fibrosis quística
La fibrosis quística es una acumulación de mucosidades en determinadas zonas del cuerpo, sobre todo los pulmones y el páncreas. Esta enfermedad es hereditaria y puede generar varios problemas en el día a día, así como riesgos respiratorios y/o digestivos.
6. Galactosemia
La galactosemia es una enfermedad que provoca la no descomposición de la galactosa, presente en los lácteos. Aunque el tratamiento habitual es sustituyendo estos alimentos por leche de fórmula, las consecuencias de esta dolencia son varias, desde dolores a nervios, pasando por cataratas o infecciones.
7. Hemofilia
La hemofilia, que es una tendencia a no detener el sangrado, es muy común en parejas consanguíneas. De hecho, ha sido un problema recurrente en numerosas familias reales (incluida la española). Por lo tanto, si hay un parentesco (primos carnales o segundos) en la pareja, es especialmente importante hacer el test para descartar esta posibilidad.
8. Hipercolesterolemia familiar
La hipercolesterolemia familiar es una dolencia genética relativamente frecuente. Como consecuencia, se evita la descomposición del colesterol que aumenta en sangre y se acumula en las arterias, aumentando con ello las posibilidades de padecer enfermedades cardiovasculares prematuras.
9. Mucopolisacaridosis
La mucopolisacaridosis, poco frecuente, trae el problema de se reducen las enzimas para descomponer el azúcar. El resultado es que el azúcar se acumula en el cuerpo y esto, evidentemente, aumenta los riesgos a padecer distintas dolencias, desde sordera a problemas de crecimiento óseo, pasando por problemas cognitivos. Existen varios subtipos, que son el síndrome de Hurler (el más grave), el síndrome de Hunter, el síndrome de Sanfilippo y el síndrome de Morquio.
10. Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es una enfermedad genética. Supone una alteración de una proteína (fibrilina) que altera el funcionamiento del tejido conectivo. ¿Qué sucede en estos casos? Que las articulaciones son más débiles y que las personas que lo padecen suelen ser más propensas a tener problemas cardiacos, oculares, cutáneos o del sistema nervioso. En cualquier caso, sí podrían tener una esperanza de vida larga.
11. Síndrome de Tay-Sachs
El síndrome de Tay-Sachs, de origen genético, es una acumulación anormal de grasa en el cerebro. La consecuencia es que hay problemas de vista, oído, crecimiento y de otras funciones básicas. El problema es que es una enfermedad que no se suele detectar en los primeros meses de vida, pero que se manifiesta más tarde y, al ser poco común, se considera una enfermedad rara. Además, la esperanza de vida de los niños que nacen con este síndrome es muy corta.
12. Síndrome de X frágil
El síndrome de X frágil es muy común como enfermedad genética y por sus consecuencias. Aquí el problema está en que el organismo genera poca proteína para el desarrollo cerebral y se generan problemas cognitivos. Los niños que padecen este síndrome, si la mutación genética es grande, pueden padecer problemas de desarrollo intelectual, en el habla, nerviosismo o timidez.
13. Talasemia
La talasemia es una de las enfermedades genéticas más comunes que se dan. Consiste en que el organismo no produce la hemoglobina suficiente, y con ello no se genera la misma cantidad de glóbulos rojos; todo esto puede traer problemas de anemia, más o menos grave según el caso. Puede generar graves trastornos para el crecimiento.
En conclusión
Hacer un test de compatibilidad genética antes de una fecundación, ya sea por medios naturales o asistida, es altamente recomendable. Por lo tanto, recomendamos comparar las distintas referencias de tests disponibles. En Genotica te ayudamos con ello. ¡Consulta nuestro comparador!