Los trastornos de un único gen, o monogenéticos, son una tipología muy común y que tienen numerosas consecuencias. Aquí indicamos con detalle qué son y las principales características.
En qué son los trastornos de un único gen
Los trastornos de un único gen, o monogénicos, son aquellos que se han originado en un único gen. De hecho, también se denominan mendelianos. Estamos ante enfermedades que se pueden prever si se comprueban a priori.
Un trastorno monogénico no es demasiado común, aunque lo cierto es que existen multitud de estos y que se transmiten de forma hereditaria. Consisten en alteraciones de varios tipos, localizadas en un gen en concreto. A veces, es necesario que los genes estén modificados en ambos progenitores, mientras que, en otros, basta con que suceda en uno de ellos; asimismo, no siempre heredan igual la enfermedad los niños o las niñas, ni se manifiestan a la misma edad.
Ahora bien, existen distintas tipologías que se deben conocer, así como patrones de herencia: autosómico dominante, autosómico recesivo, herencia ligada al cromosoma Y, herencia materna mitocondrial, dominante ligado al cromosoma X y recesivo ligado al cromosoma X. Esto implica distintas probabilidades de desarrollar una enfermedad, dependiendo del progenitor.
Dicho esto, la cantidad de trastornos que existen son diversos y las consecuencias, también, de distinta gravedad. Aconsejamos, para prevenir problemas y minimizarlos, realizar distintas pruebas antes de la concepción.
Cuáles son los trastornos de un único gen más habituales
Los trastornos de un único gen más habituales son los siguientes, así como las distintas casuísticas que nos podemos encontrar. Toma nota, que esto te va a interesar:
1. Trastornos autosómicos dominantes
En los trastornos autosómicos dominantes es suficiente con tener un gen defectuoso de uno de los progenitores para contraer la enfermedad. Algunos ejemplos son la Enfermedad de Huntintong, la neurofibromatosis de tipo 1, elsíndrome de Marfan o la distrofia miotónica de Steinert.
Hablamos, pues, de un 50 % de probabilidades de que se pueda contraer la enfermedad. Y, además, hay que señalar que aquí no existen diferencias significativas para que los hombres y mujeres lo padezcan.
2. Trastornos autosómicos recesivos
Los trastornos autosómicos recesivos exigen que los 2 progenitores tengan la alteración genética para que esta se pueda transmitir a la descendencia; por lo tanto, las probabilidades se reducen sustancialmente. Algunos ejemplos son lafibrosis quística, la atrofia muscular espinal, la talasemia o la anemia de Fanconi. Aunque la frecuencia y la incidencia es menor, esto no implica que no sean igualmente graves.
Lo que podemos decir es que, la mayoría de las veces, estaremos ante enfermedades que se manifiestan de forma temprana. En consecuencia, es muy importante, ante la mínima sospecha, hacer pruebas genéticas para que confirmen o descarten.
3. Trastornos hereditarios ligados al cromosoma Y
Los trastornos hereditarios ligados al cromosoma Y es extremadamente raro. En primer lugar, porque solo la tienen los varones y, en segundo lugar, porque eso implica que solo se transmitirá a los hijos varones. No obstante, sí que existen algunos casos y puede dar lugar al síndrome de Jacobs y a problemas de infertilidad o desarrollo masculino.
Por otra parte, hemos de decir que, por sus características, muchos de estos trastornos solo se pueden detectar en la edad adulta. Esto hace que resulte más difícil la detección temprana o el tratamiento si no se hace ex profeso.
4. Trastornos de herencia materna mitocondrial
Los trastornos de herencia materna mitocondrial lo son porque las modificaciones genéticas se transmiten a través del ovocito. Hay que señalar que, a diferencia de otro tipo de enfermedades, que se manifiestan en los bebés, las enfermedades mitocondriales pueden aparecer durante la edad adulta. Algunas de estas enfermedades son el síndrome de Leigh, el síndrome de Kearns-Sayre, el síndrome MELAS o el síndrome MERRF.
En este caso, hacer una prueba genética es fundamental. Pero, aún más, si se va a hacer una fecundación in vitro, comprobar el estado de los óvulos es igualmente relevante.
5. Trastornos dominantes ligados al cromosoma X
La tipología de trastornos dominantes ligados al cromosoma X se puede dar indistintamente en hombres (mutación) y en mujeres (por duplicación) y basta con que un único progenitor tenga esa problemática. Las probabilidades de que los hijos padezcan la enfermedad son del 50 %, aunque los hombres solo la transmiten a las niñas y, cuando la transmiten las madres, la sintomatología suele ser más liviana en niñas que en niños. El raquitismo es el trastorno más habitual, aunque también podríamos hablar del síndrome Bloch-Sulzberger.
Recordemos que, cuando hablamos de un gen dominante, es necesaria una menor cantidad de personas para padecer una enfermedad. Precisamente por eso, sería bueno que ambos progenitores se hiciesen una prueba antes de concebir.
6. Trastornos de un único gen recesivos ligados al cromosoma X
Los trastornos de un único gen recesivos que están ligados al cromosoma X los sufren los niños, muy raramente las niñas, aunque la madre tenga una alteración genética. El trastorno recesivo más conocido de estas características es la hemofilia que, también, está asociada a la endogamia. Aunque algunos trastornos no impedirán tener una vida relativamente cómoda y confortable, no por ello hay que dejar de conocerlos.
¿Cómo evitar trastornos de un único gen?
Cada persona debería conocer su background genético, tanto si quiere tener un hijo con su pareja como si te lo estás planteando en un futuro. Para ello, existen dos tipos de pruebas, una individual y otra conjunta:
- Test genético: aquí se hace una prueba individual con el objetivo de detectar modificaciones genéticas o alteraciones hereditarias. Aunque tú no tengas una enfermedad o no se haya manifestado, es muy útil, porque sabes si tus hijos podrían, o no, desarrollar determinadas enfermedades en el futuro.
- Test de compatibilidad genética: el test de compatibilidad genética es una prueba conjunta que examina el ADN de los dos miembros de una pareja y que sirve para ver si hay altas probabilidades de que la descendencia padezca alguna enfermedad genética. Recordemos que, en algunos casos, lo relevante es que los dos progenitores tengan el gen, o que lo tenga el padre o la madre.
En definitiva, quizás tú tengas una herencia genética determinada, pero puedes minimizar las probabilidades de que tus hijos la tengan. Por ello, disponer de esta información de forma anticipada es especialmente útil.
En resumen…
Los trastornos de un único gen pueden ser muy perjudiciales para quien los padezca, de ahí que la prevención sea fundamental. En Genotica encontrarás todo tipo de exámenes y test genéticos al mejor precio y con confidencialidad asegurada. ¡Contáctanos y te daremos más información!