Las mutaciones genéticas son las causantes de varias enfermedades o trastornos. Pero, ¿qué son exactamente las mutaciones? Este artículo te lo explica con detalle.
Mutaciones genéticas: qué son y sus consecuencias
Las cadenas (o hebras) de ADN están unidas entre sí de una forma natural y armónica. ¿Qué sucede cuando hay una mutación? Que, en estas cadenas, o hay una variación en los cromosomas, o faltan genes, o hay un cambio en los genes, o existen variaciones en los nucleótidos del ADN. El resultado es que el ADN tiene una variación en lo que sería su disposición y proporción normal.
Las mutaciones genéticas se pueden conocer de forma anticipada antes de que una persona nazca. Ahora bien, es igualmente posible que esto se diagnostique con un test genético en un laboratorio. De esta manera, se pueden conocer las predisposiciones en el futuro o las situaciones existentes.
¿Cuál es el origen de las mutaciones genéticas?
Los orígenes de las mutaciones genéticas pueden ser de dos tipos: por herencia genética o de novo. Y esto es conveniente saberlo porque, ante estas circunstancias, la forma de actuar debería ser distinta.
Las mutaciones por herencia genética se dan cuando uno de los progenitores (o ambos) ya son portadores de esa mutación. En función de si es un gen dominante o recesivo, las probabilidades de que la descendencia tenga la mutación son mayores o menores. Precisamente por eso, es recomendable contar con un test de compatibilidad genética previo si tenéis intención de concebir.
El segundo supuesto, y no es menos importante, es el de las mutaciones de novo. Y los motivos pueden ser varios. Por ejemplo, la exposición prolongada a sustancias químicas tóxicas o al sol, pero también una alimentación deficiente con un exceso de grasas o, simplemente, el envejecimiento.
Efectivamente, hay una parte que se escapa de nuestro control, pero sí hay la posibilidad de detectar y prever estas situaciones y, con buenos hábitos, evitar que estas aparezcan.
Las consecuencias de las mutaciones genéticas
Lo primero que hay que señalar es que la inmensa mayoría de las mutaciones genéticas que se experimentan son inocuas o, dicho de otra manera, no tienen efectos sobre la salud. Al fin y al cabo, hay múltiples situaciones que pueden implicar pequeñas mutaciones en las hebras del ADN.
Ahora bien, sí que hay que señalar que en algunos casos sí generan enfermedades congénitas. De hecho, un 80 % de las consideradas enfermedades raras se originan por algún tipo de mutación genética. Y, en este caso, sí hemos de afirmar que la mayoría de las mutaciones son producto de la herencia genética.
Otro punto importante es que, si no se hace un análisis, no siempre se ven de inmediato los resultados de una mutación genética. Aunque la mayoría de estas dolencias se pueden identificar durante los primeros meses o años de vida, hay otras que solo se localizan en la edad adulta. Por ese motivo, es muy recomendable hacer un test genético cuanto antes.
La casuística que existe, pues, es muy variada. Las enfermedades congénitas más comunes que puedes encontrar como consecuencia de mutaciones genéticas son las siguientes:
1. Distrofia muscular
La distrofia muscular es una de las enfermedades raras que se asocian a una mutación. Concretamente, aquí nos podemos referir a las distrofias musculares de Duchenne y Becker. Generalmente, afecta a los varones y la principal consecuencia es una pérdida progresiva de masa muscular. Si bien existen varios tipos de distrofias, estas son las más frecuentes.
2. Hemofilia
La hemofilia, que es una enfermedad que se suele transmitir por vía materna. Deriva de una alteración de los cromosomas, de una mutación, y es una de las dolencias hereditarias más habituales. Básicamente, el principal problema es el riesgo de desangrarse ante pequeñas heridas por la falta de acumulación de plaquetas.
3. Acondroplasia
La acondroplasia es otra de las enfermedades hereditarias consecuencia de una mutación de gen dominante. El principal síntoma asociado es que las personas que la padecen tienen una estatura inferior a la normal. Es una dolencia que tiene una detección relativamente temprana.
4. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es un tipo de atrofia muscular en la parte inferior de las piernas. En la práctica, hay disfunciones entre el sistema nervioso de las piernas, lo que la convierte en una situación degenerativa.
5. Fibrosis quística
La fibrosis quística es una dolencia hereditaria que afecta a varias zonas del organismo. Los pulmones, el sistema digestivo y otras zonas se ven afectadas por la mucosidad y secreciones. También se denomina hipercolesterolemia familiar. En consecuencia, es más difícil el funcionamiento natural de los órganos.
6. Neurofibromatosis
La neurofibromatosis es otra de las dolencias genéticas hereditarias comunes. Básicamente, consiste en la aparición de varios tumores localizados en distintas zonas del cuerpo. Aunque la gravedad es variable según el caso, estamos ante una situación complicada.
7. Osteogénesis
La osteogénesis es una dolencia hereditaria que genera fragilidad ósea. El resultado práctico es que las posibilidades de roturas óseas son mucho mayores y esa tendencia se tiene sobre todo durante la niñez. Esto retrasa el desarrollo óseo y, por eso, a la dolencia se le llama «huesos de cristal». La buena noticia es que es posible tener una vida relativamente normal, sobre todo en la edad adulta.
8. Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington se puede heredar en un 50 % si alguno de los progenitores tiene una copia genética mutada defectuosa. A diferencia de otro tipo de enfermedades congénitas, esta no se manifiesta hasta que la persona tiene una cierta edad. La consecuencia es una degradación progresiva de las células nerviosas, lo que trae problemas en los músculos y el cerebro.
9. Retinosis
La retinosis es una enfermedad congénita degenerativa que se empieza a manifestar en la niñez, pero los efectos más graves suelen ser en la edad adulta. El principal problema de esta dolencia es que genera una ceguera progresiva. Por eso mismo, hacer una detección precoz si hay antecedentes familiares es clave.
En conclusión
Las mutaciones genéticas, por muchos motivos, son uno de los elementos que se deben conocer, y si es de antemano, mejor. En Genotica encontrarás una comparativa completa con los mejores tests genéticos del mercado, por precio y parámetros. ¡Contáctanos para saber más!