Las anomalías de los cromosomas, en los seres humanos, son más frecuentes de lo que puede parecer, y dan lugar a distintos tipos de problemáticas. Aquí te indicamos qué son y las más frecuentes.
Qué es una anomalía cromosomática
Entendemos por anomalía de los cromosomas cualquier alteración con respecto a la distribución habitual en los seres humanos. Tengamos en cuenta, antes de nada, que lo normal es contar con 23 pares de cromosomas y, en el par 23, los cromosomas sexuales (XX en las mujeres, XY en los hombres).
Las anomalías de los cromosomas pueden ser de dos tipos, por número o por estructura. En primer lugar, es posible que haya un número distinto de cromosomas de los que son habituales, más o menos. El segundo supuesto es que alguno de los cromosomas esté dañado, situado donde no corresponde o haya sufrido una mutación.
Hay que señalar que los trastornos genéticos se pueden, en ocasiones, detectar de forma prematura, durante el embarazo. Pero, es más, también es posible realizar comparativas genéticas entre las personas que vayan a concebir un hijo.
Lo cierto es que las anomalías dan lugar a distintas problemáticas que se tienen que conocer cuanto antes. Toma nota…
¿Qué consecuencias tiene una anomalía de los cromosomas?
Por lo general, las anomalías de los cromosomas dan lugar a distintas afecciones y enfermedades. Las más comunes son las siguientes:
1. Síndrome de Down
El Síndrome de Down, o trisomía 21, es una de las anomalías más comunes. Consiste, la mayoría de las veces, en que la persona tiene una copia adicional del cromosoma 21; por lo tanto, en vez de 46 cromosomas, tiene 47. No obstante, también es posible tener Síndrome de Down por translocación del cromosoma o mosaicismo.
Las consecuencias de esta anomalía pueden estar relacionadas con problemas cognitivos (discapacidad intelectual) o físicos de varios tipos. Eso sí, hoy en día las expectativas de calidad de vida de una persona con Síndrome de Down son mucho mayores.
2. Síndrome de Klinefelter
El Síndrome de Klinefelter es específico de los varones y, por sus características, no se suele identificar hasta la edad adulta. Consiste en tener una copia más del cromosoma X, en el par 23. ¿Cuáles son las consecuencias? Menor producción de testosterona y, tangencialmente, testículos más pequeños, menos vello, menos músculos y más tejido mamario. A diferencia de otras alteraciones genéticas, la esperanza de vida suele ser más alta.
3. Síndrome de Turing
El Síndrome de Turing es otra de las anomalías cromosomáticas frecuentes, exclusivo en las niñas. Consiste en la falta del cromosoma X, total y parcial, lo que se da en llamar monosomía. Las consecuencias son varias, de desarrollo físico (más bajas) y, además, estas personas son infértiles cuando llegan a la adolescencia. La esperanza de vida suele ser corta, aunque en los últimos tiempos está aumentando.
4. Trisomía 13
La trisomía 13, que implica una copia extra del cromosoma 13 o material genético de este cromosoma en otras células, genera distintos problemas de desarrollo físico y cognitivo. Ahora bien, tenemos que decir que el grado de gravedad del Síndrome de Patau es variable, según el caso, aunque solo el 13 % de los bebés alcanza los 10 años de edad. Estamos, pues, ante una de las enfermedades genéticas más graves que existen.
5. Trisomía 18
Finalmente, hay que hacer referencia a la trisomía 18, también denominado Síndrome de Edwards, que implica una copia más del cromosoma 18, aunque también se puede dar por translocación. Se manifiesta desde el nacimiento y, por lo general, la esperanza de vida de los bebés es muy baja por sus consecuencias físicas y cognitivas.
¿Cómo detectar una anomalía cromosomática?
Lo primero que hay que señalar es que es posible detectar una anomalía cromosomática antes de la concepción y del nacimiento. ¿Cuáles son las metodologías que existen de tests genéticos? Aquí te las contamos…
Prueba de compatibilidad genética antes del embarazo
La mejor opción para comprobar cuáles son las posibilidades de un embarazo sano es un test de compatibilidad genética. En este caso, se toma una muestra de cada miembro de la pareja para comprobar si estos son compatibles o no genéticamente. Esto siempre es recomendable, pero es especialmente interesante si hay precedentes en la familia o si se cuenta con algún parentesco.
Lo que se consigue, con esta prueba, es que sepas cuáles son las probabilidades de que haya algún tipo de malformación genética. Y, sin duda, es interesante si se quiere optar por la concepción natural o por otras vías de concepción.
Durante el embarazo
Existen numerosas pruebas genéticas durante el embarazo que permiten comprobar cómo evoluciona este. Podemos destacar las siguientes:
Análisis de sangre
Los análisis de sangre durante el embarazo son habituales. Con una analítica en sangre es posible predecir, por ejemplo, el Síndrome de Down en una altísima probabilidad, pero también el Síndrome de Patau o el Síndrome de Edwards, entre otras. Por lo general, se puede hacer a partir de la semana 10 de embarazo.
Amniocentesis
La amniocentesis, que se realiza entre la semana 10 y 15 de embarazo, consiste en tomar una muestra de líquido amniótico para comprobar posibles anomalías en los cromosomas. Es una prueba habitual y se puede detectar el Síndrome de Down, entre otras enfermedades genéticas.
Biopsia corial
La biopsia corial es una muestra de tejido de la placenta, con un el objetivo de detectar posibles enfermedades. Puede realizarse a partir de la semana 11 de embarazo, aproximadamente. Es una técnica con trayectoria, recomendable para personas con riesgos y permite detectar el Síndrome de Down y el Síndrome de Turner.
Triple Screening
El triple screening es una muestra completa que permite detectar diversas problemáticas. En primer lugar, mediante este triple cribado de cromosomopatías puedes localizar probabilidades de riesgo de Síndrome de Down o Síndrome de Edwards. Previamente, es necesario contar con la ecografía de la semana 12 de embarazo, y debes recordar que no estás ante una prueba diagnóstica.
En resumen…
Conocer las anomalías de los cromosomas es imprescindible para minimizar riesgos, y también hacer pruebas antes y durante el embarazo. En Genotica te ofrecemos distintas opciones de pruebas y tests genéticos en España al mejor precio. ¡Contáctanos y compara para elegir la mejor para ti!