Existen varios tipos de enfermedades genéticas, según el origen que tengan. Aquí te explicamos cuáles son las principales tipologías y ponemos ejemplos de cada una de ellas.
Los principales tipos de enfermedades genéticas que existen
En función del tipo de problema, se pueden clasificar las enfermedades genéticas, y esto es relevante, sobre todo en el ámbito de una posible prevención o detección. Los motivos pueden ser varios: desde que uno o ambos progenitores tengan anomalías genéticas o que otros ascendentes las tengan; sin olvidar elementos de aleatoriedad que pueden aumentar en determinados casos (embarazos de riesgo).
Hoy disponemos de abundante información genética para identificar los orígenes de una dolencia. Y, aunque aún hay mucho campo que recorrer y completar, sí existe la suficiente evidencia científica para calificar como genéticas multitud de dolencias. Ahora bien, clasificar las tipologías es importante para conocer mejor el origen, evitarlas y saber cómo tratarlas a tiempo, si es posible.
Dicho esto, podemos señalar los distintos tipos de enfermedades genéticas que existen. Toma nota, que esto te interesará:
1. Enfermedades genéticas: efectos monogenéticos
Los defectos monogenéticos son aquel tipo de dolencias genéticas que se deben al problema en un único gen. En esta categoría entrarán las enfermedades denominadas hereditarias, que son consecuencia de un gen recesivo (el mismo gen en los dos progenitores) o dominante (un gen en un progenitor). Hay que señalar que, en algunos casos, ese gen puede estar heredado de varias generaciones, de ahí que convenga analizarlo.
Ejemplos de este tipo de enfermedades tenemos varios: la anemia falciforme, determinadas distrofias musculares, la fibrosis quística, la hemofilia, la hipercolesterolemia familiar, la enfermedad de Huntington, el síndrome de X frágil, el síndrome de Joubert o la poliquistosis renal, entre otras.
2. Enfermedades por problemas multifactoriales
A veces, los problemas que dan lugar a una enfermedad genética son multifactoriales, de manera que no los podemos atribuir a una sola causa. Aquí se pueden combinar los defectos monogenéticos con los problemas en los cromosomas o los trastornos teratogénicos. También, hay que señalar que el factor ambiental externo puede influir en este tipo de situaciones. Por lo tanto, es conveniente que tengas esta cuestión clara porque, a veces, el origen genético es complejo.
Aquí hemos de señalar que hay muchas enfermedades de las que aún no hay evidencia científica de que sean de origen multifactorial, pero están en investigación. Dicho esto, sí podemos hablar de enfermedades como el asma, la diabetes, determinados trastornos neurológicos (Alzhéimer, esquizofrenia, trastorno bipolar), la artritis o el labio leporino.
3. Enfermedades por problemas en los cromosomas
Las enfermedades en los cromosomas se dan por una alteración en uno de ellos, ya sea porque faltan o porque hay una mutación que los modifica. Recordemos que, en condiciones normales, cada persona tiene 23 parejas de cromosomas. Conviene señalar que, en este caso, la edad puede ser un factor de riesgo importante para que la proporción de estas enfermedades aumente; por ejemplo, esto es evidente en los embarazos tardíos.
La enfermedad genética de cromosomas más conocida es el síndrome de Down, puesto que estas personas tienen una copia más del cromosoma 21, que se denomina trisomia. Otras enfermedades derivadas de problemas en los cromosomas son la trisomia 13, la talasemia, la trisomia 18 o el síndrome de Turner.
4. Enfermedades por trastornos teratogénicos
Los trastornos teratogénicos son la otra tipología de enfermedades genéticas que existe. Básicamente, consisten en malformaciones o problemas genéticos que se han dado durante el embarazo, por algún tipo de problema. La mayoría de las veces, aunque no siempre, es por la exposición de la madre a un determinado ambiente (contaminación, amianto) o por el consumo de determinadas sustancias (alcohol, drogas, una alimentación deficiente).
Algunas enfermedades que se derivan de trastornos teratogénicos son la microcefalia, la coriorretinitis, algunas parálisis cerebrales, la hidrocefalia o la hipoacusia neurosensorial, así como varios tipos de retraso en el desarrollo cognitivo. Para ello, eso sí, convendría comprobar que el background genético anterior de los progenitores era bueno.
¿Cómo prevenir y/o detectar posibles enfermedades genéticas?
Con la información con que contamos a priori, existen distintas formas de prevenir o detectar posibles enfermedades genéticas. ¿Quieres conocerlas? Estas son las más frecuentes:
Test de compatibilidad genética
El test de compatibilidad genética es la herramienta de prevención por excelencia para evitar enfermedades genéticas. Esta prueba se hace con una pareja que tenga intención de tener descendencia, ya sea por métodos naturales o mediante fecundación «in vitro».
¿Qué proporciona esta prueba? Un análisis de si existen genes recesivos o dominantes que se podrían transmitir a la descendencia y, sobre todo, de qué tipología. De esta manera, sabemos cuáles son las probabilidades de que haya enfermedades genéticas o si, por el contrario, no existe ese riesgo a priori. En los últimos años, y gracias al abaratamiento de estas pruebas, el número de parejas que las hacen es mayor.
Aunque esta es una prueba recomendable para todas las parejas, sí debería ser imperativa en determinados casos por los riesgos elevados: en parejas consanguíneas (primos o primos segundos), en parejas de un determinado grupo étnico con poco contacto con el exterior y en parejas cuyos ascendentes inmediatos tengan antecedentes de enfermedades genéticas.
Test genético
El test de genético es una prueba diagnóstica que se hace directamente sobre la persona implicada. Por lo general, es habitual en recién nacidos o en bebés de corta edad, pero también se puede hacer en adultos. De esta manera, se pueden comprobar los genes y si hay alguna anomalía o alternación. Esta es una forma muy exacta de concluir el origen genético de multitud de enfermedades.
Ahora bien, hemos de decir que este test se hace cuando ya ha habido una sintomatología compatible con determinadas enfermedades. Llegados a este punto, se trata, más bien, de confirmar el origen de la enfermedad. Una vez que se ha localizado, es más fácil plantear un tratamiento con opciones de éxito.
Conclusión
Las enfermedades genéticas pueden ser de muchos tipos, de ahí que hacer un test de compatibilidad genética o un análisis genético previo sea de gran utilidad, para tu posible descendencia y para ti. En Genotica te lo ponemos más fácil para que compares los laboratorios disponibles y al mejor precio. ¡Contáctanos si tienes dudas!