Hoy, gracias a los conocimientos disponibles, es posible detectar enfermedades genéticas desde el momento del embarazo. ¿Quieres saber cómo? Aquí te damos más detalles.
Métodos de diagnóstico de las enfermedades genéticas
Es interesante señalar que los métodos de diagnóstico de enfermedades genéticas tienen una exactitud dispar; en algunos casos, la certeza es absoluta, mientras que, en otros, se hará recomendable combinar distintas metodologías.
Existen multitud de motivos para hacerse o para hacer una prueba de ADN, pero la salud, sin duda, es el principal. Y no solo para el aquí y el ahora, sino, también, pensando en el futuro. Por otra parte, hay que señalar que, algunos casos, estas enfermedades genéticas se localizan durante el embarazo o se pueden inferir antes de la concepción, mientras que otras son de diagnóstico tardío. Por lo tanto, tampoco es extraño que se llegue a esta conclusión después de que se realicen varias consultas.
Aquí te indicamos los tipos de pruebas más habituales que existen, así como el momento en el que se realizan:
Análisis de sangre
Las analíticas de sangre sirven para comprobar si las principales variables (proteínas, células o sustancias químicas) se mantienen de forma normal. Aunque no suele ser, per se, suficiente para el diagnóstico de una enfermedad genética, sí sirve para descartar y, sobre todo, para plantearse esta hipótesis. Por esta razón, lo habitual es que se empiece con una analítica antes de probar otras alternativas.
Cabe destacar que existen varias analíticas de sangre, más o menos completas, según lo que se necesite. Por esta razón, lo habitual, si no hay una idea clara, es que se haga una analítica completa.
Análisis de orina
Las analíticas de orina, por lo general, son pruebas complementarias de las de sangre. Se busca, también, comprobar si hay algún tipo de anomalía y aquí, especialmente, se dará importancia a los riñones y a todo lo que tiene que ver con esa zona. Lo común, cuando hablamos de una analítica completa, es que se haga de sangre y orina.
Al igual que en el caso anterior, esta analítica sirve como primer paso para descartar o localizar el problema. Pensemos que muchas personas no tienen el test genético de sus progenitores y que, en muchas enfermedades, aún no existe suficiente evidencia genética.
Test genético de portador
El test genético de portador es, indudablemente, la opción más directa para saber si una persona padece o no una enfermedad genética. Se hace directamente sobre la persona interesada y sirve para ver si tiene una enfermedad o si es portador de algún gen que pueda generar enfermedades.
Este test se puede hacer en cualquier momento de la vida del sujeto, porque ese factor es indiferente. Aunque es frecuente que se haga en los bebés con síntomas, también se puede hacer en niños o adultos asintomáticos. De esta manera, se pueden confirmar o descartar determinados trastornos.
Sin duda alguna, es la prueba más completa que existe, porque, directamente, se analiza una muestra genética de la persona. También hay que señalar que es la más costosa, aunque en los últimos años el precio se ha hecho más accesible.
Test de compatibilidad para descartar enfermedades genéticas
El test de compatibilidad genética se realiza entre dos miembros de una pareja, generalmente antes de la concepción. Lo que se busca, en este caso, es una finalidad doble: saber si alguna persona padece una enfermedad genética y ver si la combinación del ADN de las dos personas es más o menos proclive a que la descendencia las padezca. Por todo ello, estamos ante una prueba que se practica cada vez más para hacer comprobaciones previas.
Debes saber que este test es siempre recomendable, pero mucho más si tienes algún vínculo de consanguineidad con tu pareja, aunque sea indirecto. Igualmente, también serviría para parejas que proceden de entornos endogámicos.
Amniocentesis
La amniocentesis es una de las técnicas de diagnóstico prenatal más habituales y se aplica desde la semana 15 de embarazo. Consiste, en esencia, en extraer una muestra de líquido amniótico de la placenta y analizar el ADN de las células. Gracias a ello, se pueden detectar trastornos genéticos como el Síndrome de Down, la fibrosis quística o la anemia de células falciformes, entre otros.
Pensemos que la amniocentesis es común, por ejemplo, si hay predisposición genética o si la madre tiene una edad avanzada. Hemos de pensar que, a partir de los 40 años, las probabilidades de que el feto sea portador del Síndrome de Down se multiplican.
Biopsia corial
La biopsia corial es otra de las técnicas de diagnóstico prenatal habituales. Aquí lo que se hace es extraer una muestra de tejido de la placenta para analizar posteriormente las células. Generalmente, se hace a partir de la semana 10 de embarazo. Algunas de las enfermedades de origen genético que se pueden detectar son el Síndrome de Edwards, el Síndrome de Patau, la trisomía 16, el Síndrome de Turner o el Síndrome de Klinefelter.
Esta prueba se hace como alternativa de la amniocentesis en algunos casos. Y, por regla general, es bastante precisa, aunque altamente invasiva. Por ello, la primera alternativa es comprobar la predisposición genética.
¿Cómo hacerse una prueba genética?
Hoy en día existen varias opciones para hacerse una prueba genética, Hay multitud de laboratorios privados que ofrecen tests de portadores o de compatibilidad genética. Basta con enviar la muestra y, cuando se finalice la prueba, el laboratorio envía los resultados con total confidencialidad.
El principal problema, hasta hace poco, estaba en los costes, porque había pocos laboratorios especializados. Ahora bien, en los últimos tiempos, y unido al hecho del creciente interés, es relativamente económico acceder a una prueba. Asimismo, puedes realizar una comparativa y ver cuál es la mejor tarifa disponible para ti.
Por todo ello, podemos decir que detectar una enfermedad genética o la predisposición ya no es tan difícil. Y, lo que es más importante, es un proceso rápido y confidencial.
Conclusión
Las enfermedades genéticas pueden detectarse de varias maneras y, dependiendo del punto o de los síntomas, el diagnóstico puede hacerse antes o después. Existen varios laboratorios en los que hacer tests genéticos y en Genotica te facilitamos la lista completa para que compares y encuentres el mejor precio. ¡Contáctanos si tienes dudas!